Delecja czyli ubytek małego fragmentu DNA zlokalizowanego na chromosomie 15 powoduje liczne zaburzenia rozwoju układu nerwowego, w tym opóźnienie rozwojowe i epilepsję - informują naukowcy z USA na łamach pisma "Nature Genetics".
W swojej najnowszej pracy Arthur Beaudet wraz z kolegami z Baylor College of Medicine w Houston opisał, występowanie delecji małego fragmentu zlokalizowanego na chromosomie 15 DNA wielkości około 680 tysięcy par zasad, u 10 niespokrewnionych osób z zaburzeniami rozwojowymi układu nerwowego. Naukowcy stwierdzili, że delecją objęty jest u tych ludzi cały gen CHRNA7 i część genu o nazwie OTUD7A.
Obydwa z nich są genami aktywnymi w mózgu; wiadomo, że CHRNA7 koduje białko regulujące przepływ jonów w komórkach nerwowych. Zaburzenia w budowie i aktywności tego typu białek tzw. kanałów jonowych często leżą u podstaw rozwoju epilepsji. KDO
PAP - Nauka w Polsce
krf/ bsz
Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.
