Jak wykazały badania z udziałem 350 dzieci i młodych osób we wczesnej fazie choroby, lek zapobiegł głównemu objawowi choroby - gromadzeniu się gęstego śluzu w płucach i drogach oddechowych. W porównaniu z grupą otrzymującą placebo, przyjmujący ten podawany w postaci inhalacji lek wypadli lepiej w testach sprawdzających parametry oddechowe. Denufosol był dobrze tolerowany.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną tej choroby jest wrodzony defekt powodujący zagęszczenie śluzu, co prowadzi do zalegania gęstej wydzieliny, głównie w obrębie układu oddechowego i w przewodach trzustkowych.

Choroba dotyczy przede wszystkim układu oddechowego. Pacjentów męczą nawracające bądź przewlekłe zapalenia płuc, oskrzeli i zatok. Nadmiar śluzu w płucach naraża ich na rozwój infekcji bakteryjnych, a w konsekwencji przedwczesną śmierć.

Na poziomie molekularnym za chorobę odpowiada mutacja w genie kodującym transport jonów. Przyjmuje się, że w skutek mutacji dochodzi do zmniejszenia transportu jonów w płucach, odwodnienia komórek i nagromadzenia zagęszczonego śluzu oraz masowego rozwoju bakterii.

Denufosol jest selektywnym agonistą receptora, który wzmaga nawodnienie śluzu i jego oczyszczanie. Pobudza transport jonów chlorkowych i spowalnia uwalnianie sodu w drogach oddechowych

Najczęstszym niekorzystnym efektem był kaszel. Autorzy badań przewidują, że lek wcześnie podany pacjentom narażonym na ryzyko choroby może spowolnić lub nawet powstrzymać rozwój choroby. PMW

PAP - Nauka w Polsce

tot/bsz