Jedna mutacja sprawia, że komórki serca zaczynają gorzej pracować, co może doprowadzić do niewydolności narządu. Testy genetyczne będą mogły pozwolić na lepszą opieką nad pacjentami – uważają naukowcy.
Specjaliści z Centrum Maxa Delbrücka przedstawili ważną przyczynę rozwoju niewydolności serca, co może pomóc w lepszej opiece nad chorymi. Otóż - jak twierdzą - mutacja w pewnym genie, znanym jako PRDM16, powoduje, że w komórkach serca dochodzi do zaburzeń metabolizmu. Jak pokazały eksperymenty na myszach, serca zwierząt z tą mutacją stawały się wyraźnie słabsze. Samice doświadczały przy tym zdecydowanie więcej problemów niż samce.
"To zaskakujący wynik, ponieważ zwykle wrodzone wady serca częściej i szybciej dotykają samców" – mówi prof. Sabine Klaassen, autorka badania przedstawionego na łamach pisma "Cardiovascular Research" .
"Różnice między płciami mogą sugerować, że metabolizm serc kobiet i mężczyzn się różni" – podkreśla pierwszy autor publikacji Jirko Kühnisch.
Naukowcy twierdzą, że z pewnością mutacja może prowadzić do spowodowanej zaburzeniami metabolizmu niewydolności serca.
Dane o mutacji i jej znaczeniu trafiły już do genetycznej bazy danych, z której lekarze mogą korzystać w celach diagnostycznych.
"Jeśli testy genetyczne wykażą tę mutację, kardiolog będzie wiedział, co spowodowało chorobę. Uważamy, że - choć w mniejszym stopniu - to może ona mieć znaczenie także u starszych pacjentów" – dodaje prof. Klaassen. (PAP)
Marek Matacz
mat/ zan/
