Nauka dla Społeczeństwa

01.10.2023
PL EN
19.09.2023 aktualizacja 19.09.2023

Odkryto nowe genetyczne warianty szkodzące sercu

Fot. Adobe Stock Fot. Adobe Stock

Naukowcy zidentyfikowali ponad 60 nieznanych wcześniej genetycznych wariantów związanych ze spoczynkową akcją serca i ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych. Odkrycie może przyczynić się do lepszej opieki nad pacjentami.

Na łamach periodyku „Nature Communications” badacze z Northwestern University opisali ponad 60 nieznanych dotąd wariantów genów związanych z pracą serca, a ściślej - ze spoczynkową akcją mięśnia sercowego.

„Jest to, jak do tej pory, największe badanie tego rodzaju. Oprócz dodania kolejnych pozycji do listy wariantów związanych z akcją serca, badanie to wskazuje na solidne związki przyczynowo-skutkowe między częstością uderzeń serca i zdrowiem układu krążenia” – podkreśla prof. Marilyn Cornelis, współautorka publikacji.

Normalne tętno spoczynkowe mieści się w zakresie od 60 do 100 uderzeń na minutę – wyjaśniają badacze. Odchylenie od tej normy ma związek z podwyższonym zagrożeniem chorobami naczyniowymi.

Aby znaleźć ewentualne nowe genetyczne warianty, które mają wpływ na akcję serca, naukowcy przeprowadzili metaanalizę danych pochodzących z ponad 100 genetycznych badań z udziałem prawie miliona uczestników.

Analiza wskazała 493 niezależne warianty w 352 punktach genomu. 68 z nich nie wiązano wcześniej ze spoczynkową pracą serca. Geny te najsilniej oddziałują na samo serce i najbardziej są aktywne w kardiomiocytach (komórkach mięśnia sercowego).

Dodatkowa analiza pokazała, że przewidywane na podstawie genów wyższe tętno spoczynkowe podnosi zagrożenie kardiomiopatią rozstrzeniową – chorobą, w której dochodzi m.in. do zwężenia ścian serca i spadku wydolności pompowania krwi. Jednocześnie jednak maleje ryzyko migotania przedsionków, udaru kardioembolicznego oraz niedokrwiennego.

Nie znaleziono też powiązań między spoczynkową podwyższoną akcją serca i ryzykiem zgonu.

Wyniki te poprawiają więc zrozumienie związku między zmiennościami genetycznymi a spoczynkową częstotliwością akcji serca oraz jej rolą w chorobach sercowo-naczyniowych. Według badaczy, w przyszłości może to mieć wpływ na opiekę nad pacjentami i strategie leczenia.

Więcej informacji na stronach.  (PAP)

Marek Matacz

mat/ bar/

Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.

Copyright © Fundacja PAP 2023