Uwarunkowana genetycznie choroba Norriego najczęściej dotyka chłopców, którzy rodzą się niewidomi, a w wieku ok. 12 lat pojawia się u nich postępujące zniszczenie narządu słuchu.

Badacze z University College London testują terapię genową, która co prawda nie przywraca wzroku, ale ma szansę znacząco ograniczyć uszkodzenia słuchu

Obecnie jedyne leczenie polega na wszczepieniu implantu ślimakowego.

Tymczasem w badaniu na myszach przedstawionym w magazynie „EMBO Molecular Medicine”, terapia genowa zapobiegała uszkodzeniu odpowiedzialnych za rejestrację dźwięków komórek rzęsatych w uszach.

Wprowadzony przez naukowców gen odpowiada za produkcję białka, którego brakuje u osób dotkniętych tą chorobą. Procedura ograniczała powstawanie powodujących uszkodzenia wzroku i słuchu nienaturalnych naczyń krwionośnych.

„Dzieci z chorobą Norriego stopniowo tracą słuch z powodu wadliwego genu o nazwie NDP, który odpowiada za pewne struktury w uchu wewnętrznym” – wyjaśnia dr James Wawrzynski z UCL.

„W naszym badaniu pokazaliśmy, że u myszy z chorobą Norriego możemy naprawić ten wadliwy gen, wprowadzając miliardy nowych 'naprawionych' kopii do krwiobiegu. Terapia genowa wydaje się prowadzić do powstania lepszej struktury naczyń krwionośnych w uchu wewnętrznym i co ważne, możemy zauważyć ochronę komórek rzęsatych” – tłumaczy.

Zachowanie słuchu pozwala ofiarom zachować niezależność w dorosłych życiu – podkreślają badacze.

„Mam nadzieję, że terapia genowa utraty słuchu spowodowanego wadliwymi genami wkrótce będzie dostępna dla pacjentów. W tym badaniu udało nam się po raz pierwszy zmniejszyć postępującą utratę słuchu w modelu choroby Norriego za pomocą terapii genowej. Leczenie było skuteczne nie tylko u noworodków, ale także na etapie porównywalnym do wieku dziecięcego i młodzieży w przypadku ludzi. To ekscytujący krok, ponieważ daje on podstawy dla przyszłego zastosowania tej techniki u pacjentów. To może to być przełomowe dla nich, ich rodzin i opiekunów” – mówi kierująca pracami prof. Jane Sowden.(PAP)

Marek Matacz

mat/ agt/