Nauka dla Społeczeństwa

03.03.2024
PL EN
20.07.2023 aktualizacja 20.07.2023

Dzięki sztucznej inteligencji jest szansa na skuteczną terapię rzadkiej choroby

Fot. Adobe Stock Fot. Adobe Stock

Sztuczna inteligencja pomogła zrozumieć molekularne podłoże rzadkiej choroby o nazwie cystynoza i wytypować spośród istniejących terapii lek, który może pomóc pacjentom z tym schorzeniem - informuje "Nature Communications".

Cystynoza jest rzadką chorobą metaboliczną, uwarunkowaną genetycznie. Zalicza się ją do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Przyczyną jej rozwoju jest mutacja w genie CTNS (koduje enzym cystynozynę). Sprawia ona, że w lizosomach (pęcherzyki w komórkach, które zawierają enzymy rozkładające białka, tłuszcze, kwasy nukleinowe i węglowodany) gromadzi się aminokwas cystyna. Odkładanie się tego aminokwasu dotyczy wielu narządów.

Najczęstszą postacią choroby jest cystynoza nefropatyczna, która występuje w wieku niemowlęcym. Dzieci mają zaburzenia łaknienia, zbyt dużo piją i oddają za duże ilości moczu (wielomocz). W przebiegu choroby dochodzi do rozwoju zespołu Fanconiego. Polega on na zaburzeniu pracy cewek nerkowych, co prowadzi do utraty z moczem różnych cennych substancji, jak witaminy i minerały. W konsekwencji dzieci nie rosną i występuje u nich krzywica.

Bez leczenia choroby rozwija się niewydolność nerek, a może też dojść do uszkodzenia i zaburzenia pracy innych narządów, w tym do: niedoczynności tarczycy, hipogonadyzmu (zmniejszone wydzielanie hormonów płciowych), uszkodzenia trzustki i rozwoju cukrzycy, osłabienia siły mięśniowej, powiększenia wątroby.

Najnowsze badania zostały przeprowadzone przez naukowców z międzynarodowego zespołu: z Universitat Zurich (Szwajcaria), Universite catholique de Louvain (Belgia), centrum naukowego COSBI (partnerstwo Microsoft Research z włoskim Universita degli Studi di Trento) we współpracy z firmą Insilico Medicine, która opracowała platformę PandaOmics - wykorzystującą do analiz sztuczną inteligencję (20 różnych algorytmów AI).

Platfmorna ta analizuje dostępne we wszystkich publikacjach dane na temat genów i mutacji oraz ich powiązań z chorobami, jak również inne informacje zgromadzone w publikacjach naukowych, grantach, patentach i innych źródłach. Potrafi wykonywać skomplikowane zadania potrzebne do tego, by połączyć dużą liczbę pozornie niepowiązanych ze sobą danych, np. genetycznych.

Dzięki temu naukowcy mogą znacznie szybciej znaleźć powiązania danej mutacji w genie z różnymi ścieżkami molekularnymi i procesami w komórkach, jak również wytypować cząsteczki, które mogą sprawdzić się w leczeniu danej choroby.

Autorom najnowszej pracy udało się w ten sposób powiązać proces odpowiedzialny za regulację aktywności białka mTORC1 z uszkodzeniem nerek w przebiegu cystynozy. “Nasze badania wykazały, że gromadzenie się cysteiny pobudza aktywację białka mTORC1, co prowadzi do zaburzenia procesu różnicowania się i funkcjonowania komórek kanalików nerkowych” – wyjaśnił współautor pracy Alessandro Luciani.

Obecnie w leczeniu cystynozy nefropatycznej stosuje się cysteaminę, która ogranicza gromadzenie cystyny w organizmie. Jak podkreślają badacze, pacjenci z cystynozą często wymagają przeszczepienia nerki, dlatego konieczne jest opracowanie nowych skuteczniejszych metod ich leczenia.

Korzystając z platformy PandaOmics naukowcy przeszukali też dostępne informacje na temat obecnie dostępnych leków na inne choroby, które mogłyby być wykorzystane w terapii cystynozy. Analiza dotyczyła struktury cząsteczek leków, enzymów, na które oddziałują, potencjalnych działań niepożądanych oraz skuteczności.

Okazało się, że jeden z leków immunosupresyjnych, stosowanych u pacjentów poddawanych transplantacji narządów, może być obiecującą terapią dla chorych na cystynozę. Jest to lek z grupy antybiotyków makrolidowych – rapamycyna.

Badania prowadzone na hodowlach komórkowych i żywych modelach doświadczalnych potwierdziły, że rapamycyna przywraca prawidłowe funkcjonowanie lizosomów w komórkach. Zdaniem naukowców ich wyniki dają nadzieje na nową skuteczną terapię dla pacjentów z cystynozą. (PAP)

Joanna Morga

jjj/ bar/

Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.

Copyright © Fundacja PAP 2024