Tymczasem schorzenie to znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia zawału serca i udaru mózgu w młodym wieku (przed 50. rokiem życia), a w związku z tym przedwczesnego zgonu. Niesie to ze sobą ogromne koszty społeczne, podkreślają eksperci.

Ze względu na to członkowie organizacji pacjentów z 10 krajów Unii Europejskiej, a także liczni eksperci w dziedzinie medycyny i europarlamentarzyści podpisali się pod apelem „European Call to Action on Familial Hypercholesterolemia” o aktywne działania na rzecz pacjentów z hipercholesterolemia rodzinną.

Wśród najważniejszych postulatów sygnatariuszy apelu znalazło się wprowadzenie programów przesiewowej diagnostyki kaskadowej, czyli wykonywanie badań genetycznych w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u krewnych pacjentów, u których ją stwierdzono. Mogłyby one być realizowane z funduszy przeznaczonych na trzeci program działań UE w dziedzinie zdrowia na lata 2014-2020.

“Biorąc pod uwagę konsekwencje nieleczenia tej choroby, byłam naprawdę zszokowana, gdy dowiedziałam się, że w niektórych krajach Europy odsetek osób z rodzinną hipercholesterolemią, które mają postawioną diagnozę, jest mniejszy niż 1 proc. To powinno się zmienić. Dlatego jestem bardzo zadowolona z ogromnego wsparcia, jakim cieszy się ta inicjatywa, również wśród moich kolegów z Parlamentu Europejskiego” – mówi posłanka do PE Karin Kadenbach, która jest współprzewodniczącą Grupy Roboczej ds. Kardiologii w PE.

Jej zdaniem apel „European Call to Action on Familial Hypercholesterolemia” jest punktem wyjścia do uzyskanie lepszych rozwiązań, które zapewnią zdrowszą przyszłość obywatelom UE.

„Wysoki poziom cholesterolu może nie mieć związku ze stylem życia i ujawnić się w bardzo młodym wieku. Decydenci w Europie i w innych krajach powinni mieć świadomość istnienia tej choroby, jej wpływu na zdrowie i tego jak sobie z nią radzić” – przekonuje Jules Payne, dyrektor wykonawczy organizacji HEART UK oraz przewodniczący nowo powstałej Europejskiej Sieci Organizacji Pacjentów z Hipercholesterolemią Rodzinną (European FH Patient Network).

Dr Kees Hovingh, specjalista w zakresie medycyny naczyniowej z Centrum Akademickiego w Amsterdamie, przypomina, że w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej wczesna diagnoza jest kluczowa w profilaktyce dramatycznych skutków tego schorzenia. „Programy przesiewowej diagnostyki kaskadowej okazały się być bardzo skuteczne w zapobieganiu wczesnym zdarzeniom sercowym u osób z tym schorzeniem. Powinniśmy naśladować najlepsze przykłady takich praktyk i rozpowszechnić je w całej Europie” - zaznacza ekspert.

Sygnatariusze apelu zwracają też uwagę na konieczność tworzenia rejestrów osób z hipercholesterolemią rodzinną oraz o zapewnienie im jak najlepszej opieki medycznej.

„Apelujemy dziś do całej Wspólnoty i jej państw członkowskich o podjęcie działań na rzecz poprawy losów i ocalenia życia tych obywateli, którzy urodzili się z powszechną, niebezpieczną genetyczną chorobą” – mówi rumuński poseł do Parlamentu Europejskiego Cristian Silviu Busoi, który udzielił wsparcia inicjatywnie „Call to Action on Familial Hypercholesterolemia”.

W najbliższym czasie autorzy apelu planują uzyskać jeszcze szersze wsparcie w PE i wśród polityków w krajach członkowskich UE. We współpracy z Komisją Europejską chcą także określić możliwości lepszej prewencji chorób serca w Europie oraz ustalić, jakie narzędzia i metody mogą być w tym pomocne.

Według prezydenta Europejskiego Towarzystwa Miażdżycy Naczyń (European Atherosclerosis Society,) prof. Alberico Catapano, każdy ma w tym swoją rolę do odegrania, w tym lekarze, pacjenci, politycy oraz osoby odpowiedzialne za politykę zdrowotną państw.

Hipercholesterolemia rodzinna jest uważana za jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. Jest spowodowana mutacją w jednym z trzech genów odpowiedzialnych za metabolizm cholesterolu w organizmie. Posiadacze jednej z tych mutacji już od najmłodszych lat (niezależnie od stylu życia) mają we krwi bardzo wysoki poziom cholesterolu, zwłaszcza tzw. złego (LDL) - od 200 do 400 miligramów na decylitr. Sprzyja to wczesnemu rozwojowi miażdżycy naczyń i występowaniu w młodym wieku powikłań w postaci zawałów serca i udarów mózgu oraz zgonów z ich powodu.

W Polsce liczbę osób cierpiących na to schorzenie szacuje się na ok. 200 tys. Mniej niż 1 proc. z nich ma postawioną diagnozę i leczy się. (PAP)

jjj/ mki/