Zespół Cowden to rzadka autosomalna choroba, wiążąca się ze wzmożoną podatnością na niektóre typy nowotworów. Osoby na nią cierpiące mają predyspozycje do występowania licznych guzów nienowotworowych (np. polipów jelit), łagodnych nowotworów (np. gruczolaków tarczycy i mięśniaków macicy) oraz do zachorowań na raka sutka, jajnika, endometrium i tarczycy. Nierzadko charakteryzuje je także wielkogłowie (makrocefalia). Częstość występowania zespołu Cowden oceniana jest na 1:200 000 osób. W 90 proc. choroba jest diagnozowana przed dwudziestym rokiem życia, najczęściej na podstawie zmian skórnych.

Z występowaniem zespołu Cowden wiąże się kilka mutacji genetycznych. Jedna z nich dotyczy genu dehydrogenazy bursztynianowej (SDH) i - jak dowodzą w swoim najnowszym badaniu naukowcy z Cleveland Clinic - to właśnie ta mutacja może być odpowiedzialna za rozwój raka u pacjentów dotkniętych tą rzadką chorobą.

Grupa kierowana przez dr. Charisa Enga z Instytutu Medycyny Genowej Cleveland Clinic w Ohio odkryła, iż mutacje w genach SDH, odpowiedzialnych za produkcję energii w komórce, powodują nagromadzenie w niej reaktywnych form tlenu (ROS). Zmiany te uszkadzają zdrowe komórki i czynią je odpornymi na apoptozę - naturalnie występującą w organizmie metodę eliminowania komórek chorych, starych i rakowych.

Jednak, gdy zastosuje się witaminę E, w zmutowanych komórkach zmniejsza się ilość nagromadzonych reaktywnych form tlenu, a co za tym idzie także ilość uszkodzeń.

"Nasze wyniki potwierdzają tezę, że witamina E może być stosowana jako skuteczny, przeciwnowotworowy środek terapeutyczny lub zapobiegawczy, szczególnie u pacjentów chorych na zespół Cowden. Jej niezwykłe właściwości powinny być poddane dalszym badaniom" - uważa dr Eng.(PAP)

kap/ agt/