Masowe analizy DNA odkrywają tajemnice neurologicznych chorób

Fot. Adobe Stock
Fot. Adobe Stock

Brytyjscy biotechnolodzy przeskanowali genetyczne profile 80 tys. osób, aby poznać związane z neurologicznymi chorobami fragmenty DNA w ogólnej ludzkiej populacji. To największe tego typu badanie. Zdobyta wiedza ma znacznie ułatwić diagnostykę ciężkich schorzeń neurologicznych.

Swoje ustalenia naukowcy z Queen Mary University of London opisali na łamach magazynu "Nature Medicine".

Razem z kolegami z innych krajów, z pomocą nowych technik bioinformatycznych, przeskanowali oni genetyczne profile 80 tys. osób, aby ocenić częstość występowania w populacji specyficznych odcinków DNA – tzw. krótkich powtarzalnych sekwencji.

Jak wyjaśniają naukowcy, w sekwencjach tych kryją się najpowszechniejsze przyczyny wrodzonych zaburzeń neurologicznych. Chodzi o choroby spowodowane powtórzeniami trójnukleotydów.

Wyniki badania wykazały, że choroby te występują nawet trzy razy częściej, niż wynika to z obecnych szacunków opartych na obserwacji klinicznej lub diagnozach choroby. Ponadto stwierdzono, że częstość ich występowania jest podobna w różnych populacjach.

„To wyjątkowo ważne odkrycie może wskazywać, że choroby związane z powtórzeniami trójnukleotydów, takie jak choroba Huntingtona, występują prawie trzy razy częściej niż dotychczas sądzono. Oznacza to, że nie doszacowujemy częstości występowania tych schorzeń. Może być też tak, że obecność niektórych powtórzeń DNA może nie prowadzić do choroby u niektórych osób. Odkrycie może zapoczątkować znaczącą zmianę w naszym myśleniu o testach genetycznych, profilowaniu i poradnictwie genetycznym” – twierdzi kierująca projektem dr Arianna Tucci.

„Odkrycia te były możliwe jedynie dzięki możliwości badania całych genomów wielu osób, pochodzących z programu 100,000 Genomes Project. Dokonanie to oznacza zmianę paradygmatu w stosunku do tradycyjnych badań prowadzonych na małych rodzinach z historią występowania schorzeń genetycznych, w kierunku analizy dużych populacji. Nasze kolejne kroki będą polegały na badaniu dużych grup ludzi, którzy posiadają te genetyczne zmiany, aby lepiej zrozumieć, co prowadzi do ich rozwoju” – dodaje.(PAP)

Marek Matacz

mat/ agt/

Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.

Czytaj także

  • Fot. Adobe Stock

    DNA ujawnia tajemnice ofiar Wezuwiusza

  • Fot. Adobe Stock

    Ludzie są bardziej giętcy, niż myślą

Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.

newsletter

Zapraszamy do zapisania się do naszego newslettera