Konferencja z okazji międzynarodowego dnia chorób rzadkich organizowana jest przez Fundację Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN we współpracy z Instytutem Chemii Bioorganicznej PAN (IChB PAN) oraz Poznańskim Centrum Superkomputerowo-Sieciowym.

Dr hab. Luiza Handschuh, prof. ICHB PAN z komitetu organizacyjnego wydarzenia podkreśliła we wtorek na konferencji prasowej, że choroby rzadkie – mimo swej nazwy - wcale nie są rzadkie. Według różnych szacunków takich chorób jest na świecie 8-10 tys., rokrocznie identyfikowanych jest ok. 50 nowych chorób.

„Te choroby nazywamy rzadkimi, bo występują rzadko - próg poniżej którego chorobę uznaje się za rzadką jest w różnych krajach różny. Na obszarze Unii Europejskiej to jest ten próg pięciu przypadków na 10 tys. Od 6 do 8 proc. populacji świata cierpi na choroby rzadkie, co oznacza, że na świecie jest 350 milionów takich ludzi; w Polsce to około 3 milionów osób” – powiedziała.

Ekspertka podkreśliła, że rzadkie choroby trudno jest zdiagnozować.

„Lekarz, do którego trafia pacjent, często po raz pierwszy spotyka się z tą chorobą, a z wieloma z nich w czasie swojej praktyki klinicznej nie będzie miał do czynienia nigdy. On ma wiedzę teoretyczną, ale jeżeli ktoś zjawia się u lekarza z pewnymi niespecyficznymi objawami, to zazwyczaj stwierdzenie u niego rzadkiej choroby nie jest pierwszą myślą” – powiedziała.

Przypomniała, że choroby rzadkie są najczęściej uwarunkowane genetycznie.

„Aby je wykrywać, (…) najprościej jest zbadać materiał genetyczny. Jest takie badanie, które rzadko się stosuje w diagnostyce na samym początku, to jest sekwencjonowanie całego genomu. Jest to jedyne badanie, które pozwala poszukać tej choroby rzadkiej już w pierwszej fazie diagnostyki - mamy do dyspozycji cały odczyt, całą sekwencję genetyczną człowieka i możemy sprawdzić czy nie posiada on jakiejś mutacji, która może warunkować tę chorobę” - wyjaśniła.

Prof. Luiza Handschuh powiedziała, że w USA i Wielkiej Brytanii stosuje się badania przesiewowe noworodków - sekwencjonuje się cały genom pod kątem wykrywania chorób rzadkich.

„To jest bardzo istotne z tego względu, że niektórym z tych chorób można w jakiś sposób zapobiec” – wskazała. Dodała, że tak jest np. w przypadku fenyloketonurii - wrodzonej choroby metabolicznej, związanej z niedoborem enzymu - hydroksylazy fenyloalaniny.

„W jej przypadku można zapobiegać wystąpieniom objawów poprzez stosowanie odpowiedniej diety. Pacjenci z chorobami rzadkimi to często są dzieci. Rodzice dzieci, które mają jakieś objawy trudne do zdiagnozowania często borykają się długo z procesem diagnostycznym i czasem dopiero po kilku latach pada propozycja, żeby sekwencjonować cały genom. A to można było zrobić na początku” – zauważyła.

Prof. dr hab. Piotr Kozłowski z komitetu naukowego konferencji powiedział, że niektóre choroby rzadkie występują raz na kilka milionów osób, niektóre występują wręcz kilka razy na całym świecie.

"Ze względu na niską częstość tych chorób zainteresowanie firm produkujących procedury terapeutyczne, czy agencji sponsorujących służbę zdrowia jest ograniczone, ponieważ z tego nie można czerpać profitu - nawet gdyby się udało wyprodukować terapię na taką chorobę. Na to my, naukowcy niewiele możemy poradzić. Niemniej jednak ważnym aspektem w prowadzeniu badań naukowych jest koordynacja, wymiana doświadczeń i kontakt pomiędzy nami, naukowcami, lekarzami praktykami klinicznymi oraz, co najważniejsze, pacjentami" - powiedział.

Udział w konferencji jest bezpłatny. Podczas wydarzenia w szczególności poruszane będą zagadnienia wczesnej i skutecznej diagnostyki chorób rzadkich z perspektywy lekarzy i naukowców. Zaproszeni na wydarzenie eksperci zaprezentują najnowsze osiągnięcia badań, obrazujące aktualny stan wiedzy i praktyki w tych chorobach.

W spotkaniu organizowanym w trybie online zarejestrowało się do wtorku niespełna 1 tys. osób. (PAP)

Rafał Pogrzebny

rpo/ agt/