Kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II prof. Beata Kieć-Wilk była gościem konferencji w Centrum Prasowym PAP.

Wyjaśniła, że ASMD to wrodzone, genetyczne schorzenie metaboliczne, które polega na mutacji uszkadzającej funkcjonowanie jednego z enzymów rozkładającego sfingomielinę. W efekcie - jak zaznaczyła - w organizmie pacjenta nie dochodzi do rozkładania się tego związku, co prowadzi do wielonarządowych uszkodzeń m.in. w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym.

"Manifestacja objawów jest bardzo szeroka. 90 proc. pacjentów ma powiększoną śledzionę, i to nawet 90-krotnie. Dochodzi też do powiększenia wątroby i upośledzenia jej funkcji, a nawet do jej zwłóknienia i marskości. Pacjenci mają małopłytkowość, co objawia się częstszym siniaczeniem i krwawieniem z błon śluzowych" - wymieniła.

Dodała, że część pacjentów cierpi z powodu objawów neurologicznych, takich jak opóźnienie rozwoju w niemowlęctwie, zaburzenie napięcia mięśniowego i padaczka.

"Jeżeli choroba nie jest leczona, objawy postępują. Z czasem stan pacjenta się pogarsza. Szacuje się, że ASMD skraca oczekiwaną długość życia pacjenta średnio o około 50 proc." - mówiła.

Prof. Kieć-Wilk podkreśliła, że ASMD jest chorobą bardzo rzadką - występuje raz na 250 tys. urodzeń; to 50 razy rzadziej niż SMA, 48 razy rzadziej niż mukowiscydoza i 5 razy rzadsza niż choroba Gauchera. "W Polsce, według naszej wiedzy, mamy 25 zdiagnozowanych pacjentów" - stwierdziła.

Dodała, że choroba ta dotyczy zarówno dzieci jak i dorosłych. Zaznaczyła, że nieleczone ASMD sprawia, że dorośli pacjenci borykają się z wieloma powikłaniami.

"Poza marskością wątroby, może się u niego rozwinąć m.in. śródmiąższowa choroba płuc, co objawia się uczuciem duszności i zaburzoną tolerancją wysiłku. Pacjenci skarżą się na ciągłe uczucie zmęczenia, mają podwyższony poziom cholesterolu, co z kolei powoduje, że częściej występują u nich na zawały i udary" - wyjaśniła.

Dodała, że część pacjentów boryka się także z objawami ze strony układu kostnego, czego efektem może być rozwój osteoporozy. Z kolei, jeżeli dojedzie do powikłań neurologicznych, pacjenci mogą chorować na lekooporną padaczką, a - w cięższych przypadkach - mieć obniżony iloraz inteligencji.

Prof. Kieć-Wilk zaznaczyła, że do niedawna lekarze mogli jedynie łagodzić objawy choroby, jednak w 2022 r. w Unii Europejskiej został zarejestrowany nowy, skuteczny lek, któremu w 2023 r. FDA przyznało status terapii przełomowej. Zastrzegła, że kluczem do skutecznego leczenia ASMD jest wczesne rozpoznanie choroby i jak najszybsze wdrożenie terapii celowanej.

"Chodzi o terapię enzymatyczną - olipudazę alfa. Idea jest bardzo prosta: skoro u podłoża choroby leży brak enzymu, to rozwiązaniem jest zsyntetyzowany enzym, który drogą dożylną jest podawany pacjentom. Lek należy podawać pacjentom co dwa tygodnie przez całe życie. Jest to leczenie przyczynowe i - co potwierdzają wyniki badań - bardzo skuteczne" - powiedziała.

Według prof. Kieć-Wilk leczenie zmniejsza nagromadzenie sfingomieliny w narządach takich jak śledziona, wątroba i szpik kostny. "Już po okresie 6-12 miesięcy po rozpoczęciu terapii, wątroba i śledziona pacjentów wracała do normalnych rozmiarów, zmniejszała się małopłytkowość i obniżał się poziom cholesterolu" - stwierdziła.

Zastrzegła, że lek nie przenika przez barierę krew-mózg, dlatego nie powoduje zmniejszenia się objawów neurologicznych.

Prof. Kieć-Wilk zaznaczyła, że w Polsce terapia olipudazą alfa jak dotąd nie jest refundowana. "Trwają rozmowy na ten temat. Pokładamy dużą nadzieję w tym, że może w tym roku ten lek będzie refundowany i dostępny dla naszych pacjentów" - mówiła.

Organizatorem konferencji było Stowarzyszenie Chorych na ASMD i ich rodzin. Założycielka stowarzyszenia Anna Kępczyńska zaznaczyła, że na ASDM choruje jego 6-letni syn, dla którego wraz z mężem jest rodziną zastępczą.

Podkreśliła, że pierwszą diagnozą, jaką lekarze postawili synowi, była śmiertelna choroba Niemanna-Picka, jednak rok temu została postawiona kolejna diagnoza, która dała nadzieję.

Dodała, że obecnie chłopiec rozwija się prawidłowo: chodzi do przedszkola, jeździ na nartach, na rowerze, pływa i uczy się języka angielskiego, a jedynymi objawami choroby są powiększone wątroba i śledziona oraz częste krwawienia z nosa.

"Trochę się czujemy, jakbyśmy żyli na tykającej bombie. Staramy się odsuwać od siebie tę wizję, że syn może umrzeć. Na co dzień wydaje się, że wszystko jest w porządku, nic się nie dzieje, jednak obawiam się, że pewnego dnia nagle obudzimy się z objawami, których nikt nam nigdy nie opisał, na przykład dojdzie do niewydolności oddechowej" - mówiła.

"Jeżeli brakuje w organizmie enzymu, to go podajmy i sprawmy, żeby choroba nie posuwała się do przodu" - zaapelowała. (PAP)

Iwona Żurek

iżu/ jann/