Debatę zorganizowano z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich obchodzonego ostatniego dnia lutego.

Na początku lutego Ministerstwo Zdrowia poinformowało, że pracuje nad tym, aby Rada Ministrów mogła jak najszybciej przyjąć uchwałę o wznowieniu Planu dla Chorób Rzadkich, który zakończył się w ubiegłym roku. Plan dla Chorób Rzadkich to kompleksowy model opieki dla pacjentów z chorobami rzadko występującymi.

"Prace się toczą, mam nadzieję, że teraz będą się toczyły z większą aktywnością" - powiedziała wiceminister zdrowia Urszula Demkow. Jak mówiła, ważne jest stworzenie "platformy na rzecz chorób rzadkich", która ma być źródłem informacji dla wszystkich pacjentów. Demkow zapowiedziała także stworzenie rejestru polskich pacjentów z chorobami rzadkimi i karty pacjenta z chorobą rzadką.

"Proponując konkretne rozwiązania dla implementacji Planu dla Chorób Rzadkich, pierwszy bardzo łatwy ruch to umożliwienie ośrodkom eksperckim (...) korzystania z dostępu do diagnostyki genetycznej" - podkreśliła kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

"W naszych ryczałtach, w naszych jednorodnych grupach pacjentów, nie mieści się niestety koszt nowoczesnej diagnostyki genetycznej. W tej chwili w naszym systemie ochrony zdrowia klucz do decyzji możliwości sfinansowania diagnostyki genetycznej w chorobach genetycznych leży wyłącznie po stronie poradni genetycznych. To znaczy, że bardzo wielu naszych pacjentów najpierw czeka na przyjęcie do ośrodka eksperckiego, który musi wykonać stosowną diagnostykę, zróżnicować chorobę genetycznie uwarunkowaną z nabytą, a potem - z powodów czysto finansowych - z powrotem ustawia się w kolejce do poradni genetycznej" - wyjaśniła.

Dodała, że włączenie w tę ścieżkę ośrodków eksperckich może skrócić ją o rok lub więcej.

"Wściekam się, gdy słyszę o tym i obserwuję to czasem, że bilanse zdrowia - rzecz niezwykle ważna - odbywają się w trybie, który jest narzucony przez bieżący kalendarz" - podkreślił prezes Warszawskich Lekarzy Rodzinnych, prodziekan Wydziału Medycznego Uczelni Łazarskiego dr Michał Sutkowski.

"Nie może być tak, żebyśmy mieli 15-20 minut na zrobienie porządnego bilansu zdrowia, a tak często się dzieje. Ten skrupulatny wywiad, bardzo dokładne badanie plus uważność rodziców powinny się przekładać na jakość w opiece podstawowej" - dodał. Jego zdaniem, "ważne, by ta epopeja diagnostyczna, epicki koszmar dotyczący diagnostyki chorób rzadkich można było możliwie jak najszybciej przeciąć".

Zwrócił też uwagę, że choroby rzadkie powinny mieć zdecydowanie większy udział w kształceniu przeddyplomowym lekarzy. "Owszem, są takie choroby jak mukowiscydoza, hemofilia - i one się przebiją do świadomości lekarzy rodzinnych, ale nie tylko te choroby istnieją. Zatem więcej szkoleń przeddyplomowych, specjalizacyjnych, podyplomowych - po to, by jakość opieki POZ była jak najbardziej holistyczna" - podkreślił Sutkowski.

Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, wskazała na potrzebę stworzenia w Polsce większej liczby nowych zawodów i nowych specjalizacji.

Jej zdaniem, lekarz specjalista genetyki klinicznej powinien część swoich uprawnień delegować na pielęgniarkę genetyczną. "Przy lekarzu genetyki klinicznej powinna być część ściśle lekarska - stawianie rozpoznania, wskazywanie testu genetycznego do danej sytuacji klinicznej, interpretacji i postawienie ostatecznego rozpoznania" - powiedziała. Reszta - np. przygotowanie do testu, rozmowy z pacjentem, wskazanie ośrodków pomocy w chorobach rzadkich - byłoby już rolą pielęgniarki genetycznej.

Latos-Bieleńska poinformowała, że jest pozytywna rekomendacja Zespołu ds. specjalizacji w pielęgniarstwie i położnictwie, by taka nowa specjalizacja - pielęgniarka genetyczna - powstała. "W Polsce potrzebujemy około 300 pielęgniarek genetycznych" - dodała.

Jak podkreśliła, potrzeba też zupełnie nowego zawodu w onkologii - to doradca genetyczny w onkologii. W diagnostyce wskazała na potrzebę nowej specjalizacji - medycznej genetyki molekularnej.

Choroba rzadka to choroba, która występuje z częstością niższą niż 1 na 2000 osób (5 na 10 000 osób) w populacji europejskiej. Obecnie znanych jest już około 8 tysięcy chorób rzadkich. Na świecie żyje ok. 350 milionów ludzi z chorobą rzadką, w Unii Europejskiej ok. 30 milionów, a w Polsce 2-3 miliony osób.

Lista chorób rzadkich dostępna jest na stronie internetowej. (PAP)

Autorka: Agata Zbieg

agz/ mir/