Modelowanie komputerowe ukazujące na poziomie molekularnym oddziaływanie monolizokardiolipiny z cytochromem c. Źródło ilustracji: UMK

Poznano przyczyny nieuleczalnej choroby chłopców

Naukowcy ustalili, jak uruchamia się toksyczna maszyneria białkowa w przebiegu Zespołu Bartha - genetycznej choroby ujawniającej się u chłopców. Problemy z sercem, mózgiem i mięśniami sprawiają, że większość pacjentów umiera we wczesnym dzieciństwie. Prace 40-osobowej grupy badaczy z udziałem Polki niosą nadzieję na zaprojektowanie leku - poinformował Uniwersytet Mikołaja Kopernika.

  • Fot. Adobe Stock
    Świat

    Jak pozornie niekorzystne mutacje utrzymują się w naturze

    Naturalne mutanty dzikiego tytoniu z osłabionymi mechanizmami obronnymi wydają więcej potomstwa w latach o niższej presji szkodników i dzięki temu są w stanie przetrwać w populacji.

  • ryś iberyjski, Adobe Stock
    Życie

    Rysie iberyjskie mają mniej szkodliwych mutacji, niż ich eurazjatyccy krewni

    Rysie iberyjskie – najbardziej zagrożony gatunek dzikich kotów - posiadają mniej szkodliwych mutacji, niż bardziej pospolity, szeroko rozprzestrzeniony ryś eurazjatycki - wynika z nowych badań naukowców z Hiszpanii, Polski, Francji i Rosji, publikujących w PNAS.

  • Struktura pierwszych trzech podjednostek kompleksu Elongatora z zaznaczonymi mutacjami w obrębie podjednostki Elp2 (żółta), które zaburzają procesy neurologiczne - po lewej skan MRI prawidłowego mózgu pacjenta, a po prawej zdjęcia myszy z badanymi mutacjami w obrębie Elp2 i wynik barwienia immunofluorescencyjnego fragmentów ich mózgu, które wskazują na zaburzenia neurogenezy. Autor: dr Sebastian Glatt
    Zdrowie

    Nowy obraz przyczyn zaburzeń neurologicznych ukazują m.in. polskie badania

    Mutacje w jednym z kompleksów białek ludzkiego organizmu mają związek z zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak niepełnosprawność intelektualna czy autyzm - wykazali m.in. polscy naukowcy. Wyniki pozwolą na znalezienie m.in. potencjalnych terapii dla tych zaburzeń neurologicznych.

  • Fot. Fotolia
    Człowiek

    Od 1 do 10 mutacji potrzeba do powstania raka

    Badanie ponad 7,5 tys. guzów 29 różnych nowotworów pokazało, że rak potrzebuje kilku specyficznych mutacji, aby się rozwinąć, i że ich liczba różni się zależnie od typu choroby. Okazuje się też, że wiele groźnych mutacji jest jeszcze niezbadanych.

  • Fot. Fotolia
    Człowiek

    Uszkodzenia tkanek, a nie mutacje, główną przyczyną raka?

    Naukowcy z University of Colorado twierdzą, że oprócz genetycznych mutacji do powstania choroby niezbędne są niekorzystne zmiany w tkankach, które pozwalają chorym komórkom się rozwijać. Taki model wskazuje na nowe, prostsze sposoby zapobiegania nowotworom.

  • Świat

    Wirus Ebola stał się bardziej zakaźny

    Mutacje powstałe w pierwszych miesiącach epidemii z lat 2014-15 sprawiły, że wirus Ebola stał się czterokrotnie bardziej zakaźny – informuje pismo “Cell”.

  • Mutacja genu związana z rozwojem raka pęcherza moczowego

    W przypadku trzech na cztery osoby, u których rozwinął się rak pęcherza moczowego występuje ta sama mutacja genu TERT - wynika z badań opublikowanych w piśmie "European Urology".

Najpopularniejsze

  • Fot. materiały prasowe

    Zachodniopomorskie/ Kołobrzeska Wenus z okresu neolitu udostępniona zwiedzającym

  • Resort nauki proponuje zmiany w statusie doktoranta

  • Uznański-Wiśniewski: przez okno ISS nie widać granic, tylko piękną planetę

  • Nowy gatunek węża sprzed 50 mln lat potwierdza jego migracje między Ameryką Płn. i Europą

  • Megalityczne grobowce sprzed 5,5 tys. lat zidentyfikowano w Wielkopolsce

  • Fot. Adobe Stock

    Badania: sześć cech charakteru decyduje o tym, że jesteśmy cool

  • Kwasy omega-6 nie są przyczyną zapaleń

  • USA/ Trump ogłosił, że tymczasowo na czele NASA stanie minister transportu

  • Naukowcy znaleźli enzym, który może zatrzymać miażdżycę i cukrzycę

  • Badacz: pocałunek to pozostałość po ostatnim etapie sesji iskania

10.07.2025. Wydobyty z Jeziora Lednickiego zdobiony twarzą element konstrukcyjny zaprezentowany podczas konferencji prasowej w siedzibie Muzeum Pierwszych Piastów na Lednicy w Dziekanowicach, 10 bm. Rok ścięcia drewna do wykonania belki konstrukcyjnej oszacowano na 967 (w przedziale czasu między 960 a 975 r.). (ad) PAP/Jakub Kaczmarczyk

Wielkopolskie/ Zaprezentowano unikatowe wyobrażenie twarzy odkryte na elemencie wałów grodu lednickiego

Archeologowie zaprezentowali w czwartek element konstrukcyjny wałów obronnych wyłowiony z Jeziora Lednica (pow. gnieźnieński, woj. wielkopolskie) zawierający rzeźbione wyobrażenie twarzy. Naukowcy podkreślają, że artefakt, ze względu na swój charakter, jest bardzo unikatowy.

newsletter

Zapraszamy do zapisania się do naszego newslettera