Modelowanie komputerowe ukazujące na poziomie molekularnym oddziaływanie monolizokardiolipiny z cytochromem c. Źródło ilustracji: UMK

Poznano przyczyny nieuleczalnej choroby chłopców

Naukowcy ustalili, jak uruchamia się toksyczna maszyneria białkowa w przebiegu Zespołu Bartha - genetycznej choroby ujawniającej się u chłopców. Problemy z sercem, mózgiem i mięśniami sprawiają, że większość pacjentów umiera we wczesnym dzieciństwie. Prace 40-osobowej grupy badaczy z udziałem Polki niosą nadzieję na zaprojektowanie leku - poinformował Uniwersytet Mikołaja Kopernika.

  • Fot. Adobe Stock
    Świat

    Jak pozornie niekorzystne mutacje utrzymują się w naturze

    Naturalne mutanty dzikiego tytoniu z osłabionymi mechanizmami obronnymi wydają więcej potomstwa w latach o niższej presji szkodników i dzięki temu są w stanie przetrwać w populacji.

  • ryś iberyjski, Adobe Stock
    Życie

    Rysie iberyjskie mają mniej szkodliwych mutacji, niż ich eurazjatyccy krewni

    Rysie iberyjskie – najbardziej zagrożony gatunek dzikich kotów - posiadają mniej szkodliwych mutacji, niż bardziej pospolity, szeroko rozprzestrzeniony ryś eurazjatycki - wynika z nowych badań naukowców z Hiszpanii, Polski, Francji i Rosji, publikujących w PNAS.

  • Struktura pierwszych trzech podjednostek kompleksu Elongatora z zaznaczonymi mutacjami w obrębie podjednostki Elp2 (żółta), które zaburzają procesy neurologiczne - po lewej skan MRI prawidłowego mózgu pacjenta, a po prawej zdjęcia myszy z badanymi mutacjami w obrębie Elp2 i wynik barwienia immunofluorescencyjnego fragmentów ich mózgu, które wskazują na zaburzenia neurogenezy. Autor: dr Sebastian Glatt
    Zdrowie

    Nowy obraz przyczyn zaburzeń neurologicznych ukazują m.in. polskie badania

    Mutacje w jednym z kompleksów białek ludzkiego organizmu mają związek z zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak niepełnosprawność intelektualna czy autyzm - wykazali m.in. polscy naukowcy. Wyniki pozwolą na znalezienie m.in. potencjalnych terapii dla tych zaburzeń neurologicznych.

  • Fot. Fotolia
    Człowiek

    Od 1 do 10 mutacji potrzeba do powstania raka

    Badanie ponad 7,5 tys. guzów 29 różnych nowotworów pokazało, że rak potrzebuje kilku specyficznych mutacji, aby się rozwinąć, i że ich liczba różni się zależnie od typu choroby. Okazuje się też, że wiele groźnych mutacji jest jeszcze niezbadanych.

  • Fot. Fotolia
    Człowiek

    Uszkodzenia tkanek, a nie mutacje, główną przyczyną raka?

    Naukowcy z University of Colorado twierdzą, że oprócz genetycznych mutacji do powstania choroby niezbędne są niekorzystne zmiany w tkankach, które pozwalają chorym komórkom się rozwijać. Taki model wskazuje na nowe, prostsze sposoby zapobiegania nowotworom.

  • Świat

    Wirus Ebola stał się bardziej zakaźny

    Mutacje powstałe w pierwszych miesiącach epidemii z lat 2014-15 sprawiły, że wirus Ebola stał się czterokrotnie bardziej zakaźny – informuje pismo “Cell”.

  • Mutacja genu związana z rozwojem raka pęcherza moczowego

    W przypadku trzech na cztery osoby, u których rozwinął się rak pęcherza moczowego występuje ta sama mutacja genu TERT - wynika z badań opublikowanych w piśmie "European Urology".

Najpopularniejsze

  • Kraków, 31.10.2026. PAP/Łukasz Gągulski

    Ekspert: na cmentarzach wytwarzamy tony odpadów, które zostaną dla przyszłych pokoleń

  • Szopy pracze zajmują budki lęgowe i zagrażają ptakom w PN Ujście Warty

  • Poszukiwani chętni do udziału w 50. wyprawie polarnej do Polskiej Stacji Polarnej Hornsund

  • Naukowiec: zlikwidowane w Małopolsce gniazdo szerszenia żółtonogiego mieściło ok. tysiąca owadów

  • Cztery stwierdzenia zamiast dwudziestu. Polscy naukowcy skrócili skalę samotności

  • Lofoty, Norwegia, 18.07.2026. PAP/Marcin Bielecki

    Norwegia/ Archeolodzy: znaleźliśmy norweski skarb narodowy

  • Hiszpania/ Węże inwazyjne stopniowo zadomowiają się na wyspach Balearów

  • USA/ Rosną zachorowania na zaawansowanego raka jelita grubego wśród nastolatków

  • Elektroniczny implant może zastąpić leki na cukrzycę typu 2

  • Uzbekistan/ W górach nieopodal Samarkandy odkryto prehistoryczne malowidła naskalne oraz osadę z epoki brązu

Warszawa, 29.10.2026. Prof. Philippe Aghion odebrał tytułu doktora honoris causa SGH. PAP/Marcin Obara

Noblista: potrzebujemy skutecznej edukacji, elastycznego rynku pracy oraz socjalnego bezpieczeństwa

Sztuczna inteligencja to nie tylko szansa na rozwój, ale też ryzyko utraty miejsc pracy. Dlatego kluczowe znaczenie ma dobry system edukacji, elastyczny rynek oraz skuteczna pomoc państwa dla ludzi, którzy zostaną zwolnieni - powiedział PAP prof. Philippe Aghion, laureat nagrody Nobla z ekonomii. 

newsletter

Zapraszamy do zapisania się do naszego newslettera