Modelowanie komputerowe ukazujące na poziomie molekularnym oddziaływanie monolizokardiolipiny z cytochromem c. Źródło ilustracji: UMK

Poznano przyczyny nieuleczalnej choroby chłopców

Naukowcy ustalili, jak uruchamia się toksyczna maszyneria białkowa w przebiegu Zespołu Bartha - genetycznej choroby ujawniającej się u chłopców. Problemy z sercem, mózgiem i mięśniami sprawiają, że większość pacjentów umiera we wczesnym dzieciństwie. Prace 40-osobowej grupy badaczy z udziałem Polki niosą nadzieję na zaprojektowanie leku - poinformował Uniwersytet Mikołaja Kopernika.

  • Fot. Adobe Stock
    Świat

    Jak pozornie niekorzystne mutacje utrzymują się w naturze

    Naturalne mutanty dzikiego tytoniu z osłabionymi mechanizmami obronnymi wydają więcej potomstwa w latach o niższej presji szkodników i dzięki temu są w stanie przetrwać w populacji.

  • ryś iberyjski, Adobe Stock
    Życie

    Rysie iberyjskie mają mniej szkodliwych mutacji, niż ich eurazjatyccy krewni

    Rysie iberyjskie – najbardziej zagrożony gatunek dzikich kotów - posiadają mniej szkodliwych mutacji, niż bardziej pospolity, szeroko rozprzestrzeniony ryś eurazjatycki - wynika z nowych badań naukowców z Hiszpanii, Polski, Francji i Rosji, publikujących w PNAS.

  • Struktura pierwszych trzech podjednostek kompleksu Elongatora z zaznaczonymi mutacjami w obrębie podjednostki Elp2 (żółta), które zaburzają procesy neurologiczne - po lewej skan MRI prawidłowego mózgu pacjenta, a po prawej zdjęcia myszy z badanymi mutacjami w obrębie Elp2 i wynik barwienia immunofluorescencyjnego fragmentów ich mózgu, które wskazują na zaburzenia neurogenezy. Autor: dr Sebastian Glatt
    Zdrowie

    Nowy obraz przyczyn zaburzeń neurologicznych ukazują m.in. polskie badania

    Mutacje w jednym z kompleksów białek ludzkiego organizmu mają związek z zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak niepełnosprawność intelektualna czy autyzm - wykazali m.in. polscy naukowcy. Wyniki pozwolą na znalezienie m.in. potencjalnych terapii dla tych zaburzeń neurologicznych.

  • Fot. Fotolia
    Człowiek

    Od 1 do 10 mutacji potrzeba do powstania raka

    Badanie ponad 7,5 tys. guzów 29 różnych nowotworów pokazało, że rak potrzebuje kilku specyficznych mutacji, aby się rozwinąć, i że ich liczba różni się zależnie od typu choroby. Okazuje się też, że wiele groźnych mutacji jest jeszcze niezbadanych.

  • Fot. Fotolia
    Człowiek

    Uszkodzenia tkanek, a nie mutacje, główną przyczyną raka?

    Naukowcy z University of Colorado twierdzą, że oprócz genetycznych mutacji do powstania choroby niezbędne są niekorzystne zmiany w tkankach, które pozwalają chorym komórkom się rozwijać. Taki model wskazuje na nowe, prostsze sposoby zapobiegania nowotworom.

  • Świat

    Wirus Ebola stał się bardziej zakaźny

    Mutacje powstałe w pierwszych miesiącach epidemii z lat 2014-15 sprawiły, że wirus Ebola stał się czterokrotnie bardziej zakaźny – informuje pismo “Cell”.

  • Mutacja genu związana z rozwojem raka pęcherza moczowego

    W przypadku trzech na cztery osoby, u których rozwinął się rak pęcherza moczowego występuje ta sama mutacja genu TERT - wynika z badań opublikowanych w piśmie "European Urology".

Najpopularniejsze

  • 16.04.2025.  Na zdjęciu astronauta Sławosz Uznański-Wiśniewski (L) i dyrektor generalny Europejskiej Agencji Kosmicznej Josef Aschbacher (P) podczas wywiadu dla Polskiej Agencji Prasowej, przed drugim dniem III Konferencji Bezpieczeństwa ESA na Zamku Królewskim w Warszawie. PAP/Radek Pietruszka

    Dyrektor Europejskiej Agencji Kosmicznej dla PAP: potrzebne przepisy dotyczące kosmosu

  • Czego potrzebują naukowcy, jeśli chodzi o zastosowanie wyników badań? - ankieta

  • Kosmiczna farmacja – w ramach polskiej misji naukowcy zbadają polimerowe "osłony" dla leków

  • Polacy sprawdzili, czy niski poziom lipoproteiny zwiększa ryzyko cukrzycy

  • EKG/ Minister nauki: przyszłość należy do tych, którzy chcą się uczyć cały czas

  • 24.04.2025  EPA/ANDRES MARTINEZ CASARES

    Chiny/ Załoga misji Shenzhou-20 dotarła na stację kosmiczną

  • Psychologowie: relacje ludzi ze sztuczną inteligencją rodzą poważne dylematy etyczne

  • Chiny/ Nowa załoga stacji kosmicznej zabrała ze sobą rybę i robaki

  • Nawet do 17 proc. ziem uprawnych na świecie - skażone toksycznymi metalami ciężkimi

  • Kosmicznemu Teleskopowi Hubble'a stuknęło 35 lat

Fot. Adobe Stock

Badanie: setki gatunków płazów znajdą się poza tolerowanym przez nie zakresem temperatur

Do końca wieku przy obecnym tempie wzrostu temperatury na Ziemi prawie 400 gatunków płazów (7,5 proc.) zostanie wypchniętych poza tolerowany przez nie zakres temperatur - pokazuje międzynarodowa prognoza obejmująca ponad 60 proc. gatunków płazów.

newsletter

Zapraszamy do zapisania się do naszego newslettera