Konferencję zorganizowano z okazji obchodzonego 7 maja Światowego Dnia Neurofibromatoz.

Neurofibromatozy stanowią grupę rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie. "Są to choroby pierwotnie nowotworowe, ale guzy, które dominują u pacjentów z neurofibromatozami, są łagodne i dlatego do niedawna te choroby były bardzo lekceważone" – powiedział dr Marek Karwacki z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii WUM.

Schorzenia te są spowodowane mutacjami w różnych genach zaliczanych to tzw. anty-onkogenów. "Neurofibromatozy to grupa bardzo różnych chorób o odmiennych objawach i innej genetyce. Nawet u osób z tą samą mutacją, które należą do jednej rodziny, mogą występować różne objawy i różne może być ich nasilenie" – tłumaczył specjalista. To sprawia, że neurofibromatozy są bardzo nieprzewidywalne, jak "tykająca bomba".

Łączy je występowanie na skórze plamek w kolorze kawy z mlekiem (cafe au lait). Niepokojące może być występowanie co najmniej trzech takich plam, którym towarzyszą też inne objawy. Drugim kryterium diagnostycznym są guzki podskórne (nerwiakowłókniaki) wywodzące się z osłonek nerwów. Według dr Agnieszki Jatczak-Gacy z Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy u około 30 proc. pacjentów cierpiących na neurofibromatozy występują nerwiakowłókniaki splotowate, które obejmują tkankę podskórną i narządy wewnętrzne. Zmiany te mogą zakłócać funkcjonowanie ważnych narządów i struktur ciała. Mogą też czasem przekształcić się w nowotwory złośliwe. U pacjentów z neurofibromatozami mogą rozwijać się glejaki nerwu wzrokowego, które są nowotworami łagodnymi, ale wiąże się z nimi utrata widzenia. Ponadto część chorych ma dysplazje kostne, zaburzenia dotyczące stawów i więzadeł. Mogą też występować tętniaki, np. bardzo niebezpieczny tętniak aorty. U dzieci można obserwować zaburzenia rozwoju psychoruchowego i zaburzenia neurologiczne.

Dr Jatczak-Gacy zaznaczyła, że zgodnie z szacunkami w Polsce żyje 16-17 tys. osób cierpiących na neurofibromatozę. W Polsce nie ma jednak rejestru chorych i dokładne statystyki nie są dostępne. Najczęstsza jest neurfibromatoza typu 1, spowodowana mutacją w genie Nf1.

Dorota Korycińska prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która ma dorosłego syna z tym schorzeniem, podkreśliła, że pacjenci z neurofibromatozami spotykają się z ostracyzmem społecznym z powodu guzków widocznych na skóze oraz deformacji ciała, które mogą powodować nerwiakowłókniaki. Dlatego zamykają się w domach, ograniczają aktywność społeczną.

Pierwszym pacjentem z neurofibromatozą opisanym w literaturze był Quasimodo, zwrócił uwagę dr Karwacki.

Eksperci podkreślali, że ze względu na zróżnicowanie objawów pacjenci z tymi chorobami powinni być objęci skoordynowaną wielospecjalistyczną opieką. Od trzech lat w Polsce funkcjonuje program pilotażowy koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami i pokrewnymi RASopatiami. Jest on prowadzony w czterech ośrodkach w Gdańsku, Bydgoszczy i w Warszawie (dwa ośrodki). Dzięki niemu pacjenci mają w jednym miejscu dostęp do wielu specjalistów, a opieka jest koordynowana przez jednego lekarza.

"Wcześniej pacjenci sami organizowali opiekę dla siebie lub dla swoich dzieci. W całej Polsce szukali specjalistów zajmujących się poszczególnymi objawami" - tłumaczyła Korycińska. Lekarze dawali zalecenia, które różniły się od siebie, wystawiali skierowania na różne badania i przepisywali różne leki, które mogły mieć toksyczne interakcje.

Dr Karwacki zwrócił uwagę, że po trzech latach pilotażu, którym objęto 2306 pacjentów (głównie dzieci z neurofibromatozą typu 1), wyniki wskazują, że opieka koordynowana jest dla Narodowego Funduszu Zdrowia trzykrotnie tańsza, między innymi dlatego, że unika się niepotrzebnych procedur, badań oraz wizyt lekarskich. Dzięki temu chorzy nie zajmują też miejsc w kolejkach do specjalistów innym pacjentom.

Program kończy się jesienią 2023 r., ale zdaniem Korycińskiej opieka koordynowana dla dzieci i dorosłych z neurofibromatozami powinna wejść na stałe do systemu ochrony zdrowia w Polsce.

Specjaliści zwrócili uwagę, że ostatnio dla części pacjentów z neurofibromatozą typu 1 pojawiła się nowa terapia – przeciwciało selumetynib. Jest to lek przeznaczony dla tych chorych, którzy mają nieoperacyjne nerwiakowłókniaki splotowate, zaznaczyła dr Jatczak-Gacy. Jak tłumaczyła, w wielu przypadkach operacyjne usuwanie tych zmian jest niemożliwe ze względu na rozmiar i lokalizację (zabieg może prowadzić do okaleczenia lub do ciężkich powikłań).

"Bardzo rzadko te zmiany daje się usunąć w całości, dlatego one odrastają nawet do większych rozmiarów. Pacjenci muszą przechodzić po kilkanaście operacji. Ponadto, tym nerwiakowłókniakom często towarzyszą bóle, a pacjenci są pod opieką poradni leczenia bólu. Ze względu na ostracyzm społeczny wymagają też opieki psychologicznej i psychiatrycznej" – wymieniała.

Jak dodała, lek jest dla chorych dużą nadzieją. 30 maja 2022 r. Ministerstwo Zdrowia uznało tę terapię za technologię wysoce innowacyjną i przełomową. Na razie nie jest on w Polsce refundowany. Ma przejść ocenę Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

Nieliczni pacjenci otrzymali go w ramach procedury RDTL (ratunkowy dostęp do technologii medycznych), część kontynuuje leczenie nim po zakończeniu badania klinicznego (dzięki decyzji producenta), a część zbiera na leczenie z pomocą różnych fundacji.

Dr Karwcaki wyjaśnił, że nowy lek blokuje przemiany nowotworowe w organizmie. Trwające aktualnie badania sugerują, że mógłby on hamować również rozwój glejaków nerwu wzrokowego u pacjentów z neurofibromatozą.

Pierwszym pacjentem, który otrzymał ten lek w Europie, a zarazem najmłodszym pacjentem na świecie, jest sześcioletni Kuba. Jak mówiła na spotkaniu jego mama Gabriela Zajączkowska, w ciągu dwóch lat leczenia zmiany nowotworowe w organizmie chłopca uległy zahamowaniu, nie pojawiają się nowe guzy, a nerka, moczowód i pęcherz zaczęły się pomału regenerować (u chłopca rozwijały się guzy w jamie brzusznej). Kuba przestał skarżyć się na bóle i zaczął chodzić do przedszkola.

"Ten lek jest jak polisa ubezpieczeniowa w nieuleczalnej chorobie. Skoro nie wiemy, jak będzie przebiegała neurofibromatoza, a potencjalnie może się pojawić nieoperacyjny guz, to świadomość, że w razie czego jest na to panaceum, działa bardzo pozytywnie na psychikę chorych" – podsumowała Korycińska. (PAP)

Joanna Morga

jjj/ zan/