Naukowcy z National Human Genome Research Institute (NHGRI), University of California, Santa Cruz i wielu innych ośrodków w USA oraz Wielkiej Brytanii, na łamach „Nature” donoszą o przełomie w badaniach nad genomem człowieka.

„Dokonanie to otwiera nową erę w genomice” - mówi dr Eric Green, dyrektor NHGRI. „Możliwość wygenerowania pełnej sekwencji chromosomów i genomów to technologiczny wyczyn, który pomoże nam zdobyć wszechstronne zrozumienie funkcji genomu i ułatwi wykorzystanie informacji o genomie w opiece zdrowotnej” - zwraca uwagę specjalista.

Po dwóch dekadach badań, sekwencja ludzkiego genomu jest najdokładniejsza i najbardziej kompletna wśród wszystkich poznanych sekwencji genomów kręgowców. Mimo to istnieją w niej setki luk.

Wynikają one m.in. z tego, że ludzki genom jest bardzo długi - zawiera ok. 6 mln par zasad (podstawowych jednostek informacji genetycznej). Z tego powodu stosowane dotąd urządzenia nie mogły odczytać go w całości.

Naukowcy odczytują więc krótkie fragmenty i łączą potem ze sobą tak uzyskane sekwencje. Niektóre fragmenty składają się jednak z wielu powtarzających się takich samych odcinków. Nawet, gdy uda się je odczytać, nie wiadomo potem jak je połączyć. Przypomina to trochę układanie puzzli z czystym, błękitnym niebem. Odcinki te często zawierają jednak ważne geny i inne elementy istotne dla funkcjonowania genomu i zdrowia.

Autorzy przełomowego dokonania wykorzystali nowe technologie, które pozwalają na odczytywanie długich odcinków DNA. Dzięki temu mogli w dużej mierze zrezygnować z konieczności łączenia krótkich sekwencji. Sekwencje, które mimo to, trzeba było połączyć, scalili z pomocą komputerowych algorytmów.

W ten sposób podjęli się odczytania pierwszej pełnej sekwencji ludzkiego chromosomu. Wybrali do tego celu płciowy chromosom X, m.in. dlatego, że zawiera geny uczestniczące w rozwoju różnych chorób, w tym hemofilii, przewlekłej choroby ziarniniakowej czy dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

Trzeba przy tym zaznaczyć, że człowiek ma dwa zestawy chromosomów - jeden od ojca i jeden od matki. Dwa chromosomy X (które w parze występują u kobiet) nie są więc identyczne.

Do swojego badania naukowcy wykorzystali więc specjalne komórki z dwoma identycznymi chromosomami X. Dzięki temu uzyskali więcej materiału do badania i uniknęli kłopotu z przemieszaniem sekwencji dwóch różnych chromosomów.

Projekt był częścią szerszej inicjatywy - Telomere-to-Telomere (T2T), w ramach której ma powstać kompletna sekwencja genomu człowieka. Nazwa T2T wzięła się stąd, że telomery to ochronne fragmenty znajdujące się na końcach każdego chromosomu.

„Nie wiemy jeszcze, co znajdziemy w nowo odkrytych sekwencjach. To ekscytująca niewiadoma do zbadania” - mówi jeden z autorów pracy, dr Adam Phillippy z NHGRI.

„Wiemy, że te wcześniej niezbadane miejsca w naszym genomie bardzo różnią się między ludźmi, ale ważne jest, aby zacząć rozumieć, jak te różnice wpływają na biologię i choroby człowieka” - podkreśla dr Karen Miga University of California, Santa Cruz.

Więcej informacji na stronach:

https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-07/nhgr-nrg071020.php

https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-07/uoc--saf071020.php

https://www.nature.com/articles/s41586-020-2547-7#author-information  (PAP)

mat/ ekr/