Zdaniem autorów pracy to więcej niż w przypadku większości innych nowotworów złośliwych, gdzie udział czynników genetycznych szacuje się przeważnie na mniej niż 20 proc.

Jak podkreślają naukowcy, ich badania wskazują, że sprawdzanie całej gamy mutacji mających związek z rakiem jądra może być efektywną strategią identyfikowania mężczyzn, którzy mają znacznie podwyższone ryzyko zachorowania na ten nowotwór. W rezultacie mogą oni być częściej poddawani badaniom pozwalającym szybko go wykryć i wyleczyć.

Rak jądra przeważnie ma postać zarodkowego guza jądra (w skrócie z j. angielskiego TGCT). Jest to najczęstszy nowotwór złośliwy u młodych mężczyzn w wieku 20-35 lat. Rozróżnia się dwa podstawowe rodzaje tego nowotworu: nasieniaka, wywodzącego się z pierwotnych komórek płciowych (z których rozwijają się plemniki) i nienasieniaka, który wywodzi się z innych komórek obecnych w jądrze.

Ze statystyk przytoczonych przez autorów artykułu wynika, że co roku w Europie diagnozowanych jest ponad 18 tys. nowych przypadków zarodkowego guza jądra. W Europie Zachodniej liczba nowych zachorowań na niego niemal podwoiła się w ciągu ostatnich 40 lat. Sugeruje to, że w jego rozwoju udział biorą jakieś czynniki środowiskowe lub związane ze stylem życia. Badania wskazują, że początków rozwoju zarodkowego guza jądra należy doszukiwać się już w życiu płodowym. Jednak dotychczas nie udało się zidentyfikować czynników, które oddziałując na ciężarną kobietę i płód mogłyby zwiększać predyspozycje męskiego potomstwa do raka jądra.

Analizy dotyczące bliźniąt oraz rodzin, w których występuje ten nowotwór, dostarczyły z kolei silnych dowodów na to, że predyspozycje do niego są w znacznym stopniu uwarunkowane genetycznie. Wiadomo np., że bardziej zagrożeni występowaniem tego raka są panowie, których brat lub ojciec chorowali na niego. Ostatnie przeszukiwanie całego genomu zaowocowało znalezieniem 19 różnych fragmentów DNA powiązanych z ryzykiem raka jądra.

Naukowcy z Institute of Cancer Research w Londynie razem z badaczami z Niemiec i Szwecji wykorzystali dwa niezależne źródła danych do tego, by obliczyć ryzyko rozwoju zarodkowego guza jądra związane z czynnikami genetycznymi. Najpierw, przeanalizowali informacje na temat dziedziczenia raka jądra pozyskane ze szwedzkiego rejestru dotyczącego występowania nowotworów złośliwych w rodzinach. Następnie przeanalizowali DNA niemal 6 tysięcy brytyjskich mężczyzn, którzy brali udział we wcześniejszych badaniach dotyczących raka jądra. U ponad 900 z nich zdiagnozowano ten nowotwór.

Na podstawie analizy wszystkich danych naukowcy wyliczyli, że 49 proc. wszystkich czynników mających udział w rozwoju raka jądra ma charakter dziedziczny. Przy czym, chodzi tu raczej o dużą liczbę pomniejszych zmian w DNA, niż o jeden zmutowany gen, który wywiera istotny efekt.

“Nasze badanie wykazało, że rak jądra jest chorobą silnie uwarunkowaną genetycznie. W ok. 50 procentach za ryzyko zachorowania na niego odpowiadają zmiany genetyczne, które dziedziczymy po rodzicach, podczas gdy w pozostałych 50 proc. odpowiedzialne są czynniki środowiskowe i nasze zachowanie” – skomentowała współautorka pracy dr Clare Turnbull z Institute of Cancer Research w Londynie.

Okazało się też, że mutacje związane z predyspozycjami do raka jądra, które zidentyfikowano wcześniej, odpowiadają jedynie w ok. 9 proc. za ryzyko zachorowania na ten nowotwór. Oznacza to, że większość z ważnych mutacji musi jeszcze zostać zidentyfikowana.

Dzięki temu możliwe stanie się prowadzenie badań genetycznych w kierunku raka jądra wśród mężczyzn szczególnie nim zagrożonych. Powinno to zwiększyć szanse na zapobiegnięcie chorobie lub wykrycie jej wcześniej, gdy łatwiej ją leczyć.

"Jeśli będziemy w stanie odkryć te genetyczne przyczyny (raka jądra – PAP), to badania przesiewowe u mężczyzn z historią raka jądra w rodzinie mogą pomóc zidentyfikować tych, którzy są na niego narażeni w największym stopniu i zastosować profilaktykę” – oceniła dr Turnbull.(PAP)

jjj/ agt/