Pląsawica Huntingtona (zwana też chorobą Huntingtona) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje obumieranie neuronów w mózgu. Występuje u jednej na 100 tys. osób. Objawia się zaburzeniami emocji i procesów poznawczych, a także występowaniem charakterystycznych drgawek, niekontrolowanych ruchów kończyn, upośledzeniem mimiki twarzy. Początkowe objawy przypominają różne choroby psychiczne. Pojawiają się mimowolne ruchy, z czasem uniemożliwiające normalne funkcjonowanie. W końcu chory nie może nawet chodzić i ulega zupełnej demencji.

Choroba jest dziedziczna (powoduje ją mutacja pojedynczego genu - huntingtyny) i jak dotąd nieuleczalna. Ujawnia się dopiero w wieku dojrzałym, między 35. a 50. rokiem życia. Ponieważ zaburzenia ujawniają się tak późno, zazwyczaj chorobę rozpoznaje się, gdy chory ma już dzieci. Połowa z nich również zachoruje.

Przyczyną choroby jest powstawanie w mózgu białkowych złogów, które utrudniają oczyszczanie mózgu z odpadów przez specyficzne struktury - proteasomy. Białko zwana huntingtyną wytwarzane w nieprawidłowej formie staje się lepkie i tworzy złogi, zwane ciałami wtrętowymi. Z czasem ulegają uszkodzeniu komórki mózgowe, zwłaszcza prążkowia, które odpowiada za ruchy i uczenie się oraz kory, dzięki której myślimy.

Huntingtyna powoduje nieprawidłowe uwalnianie wapnia z komórek nerwowych, co zakłóca związek pomiędzy aktywnością neuronów a skurczami mięśni. Ostatecznie dochodzi do obumierania neuronów.

Naukowcy z University of Texas Southwestern Medical Center przeprowadzili eksperymenty z dantrolenem, środkiem rozkurczającym mięśnie, który stabilizuje wapń w komórkach. W warunkach laboratoryjnych zapobiega to obumieraniu komórek pod wpływem huntingtyny. Także badania na myszach wykazały, że dantrolen może w ich przypadku zapobiegać zaburzeniom koordynacji ruchów.

Zdaniem kierującego zespołem z Teksasu doktora Ilyi Bezprozzvannego, substancje o działaniu podobnym do dantrolenu powinny być brane pod uwagę jako kandydaci na leki spowalniające postęp chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Huntingtona.

PAP - Nauka w Polsce

pmw/ tot/  bsz