Mutacja w genie HA2S kodującym syntazę kwasu hialuronowego jest odpowiedzialna nie tylko za specyficzne pomarszczenie skóry psów rasy Shar-Pei, ale również za chorobę o nazwie zespół okresowej gorączki występującą zarówno u psów tej rasy jak i u ludzi - informują naukowcy z USA na łamach pisma "PLoS Genetics".
Już we wcześniejszych badaniach naukowcy ustalili, że za "nadmiar skóry" u pomarszczonych psów rasy Shar-Pei odpowiada mutacja genu HAS2 odpowiedzialnego za produkcję substancji związanej z budową skóry, kwasu hialuronowego. Psy hodowlane są wybierane do dalszego rozmnażania na podstawie pożądanych u danej rasy cech fizycznych, co często wiąże się z obecnością w ich DNA genów zwiększających ryzyko różnych chorób i ma poważne konsekwencje dla zdrowia takich "bardzo rasowych" zwierząt.
Psy Shar-Pei często chorują na tzw. gorączkę okresową podobną do ludzkiej wrodzonej choroby autoimmunologicznej (wynikającej z autoagresji układu odpornościowego) -zespołu gorączki okresowej. Kwas hialuronowy może stwarzać niebezpieczny sygnał dla układu odpornościowego, w podobny sposób w jaki robią to patogeny (wirusy, bakterie).
Naukowcy z Uppsala University i Broad Institute porównywali genom Shar-Pei z materiałem genetycznym psów innych ras, poza tym analizowali różnice w DNA zdrowych i chorych psów rasy Shar-Pei tak, aby znaleźć mutację odpowiedzialną za gorączkę okresową. Jak się okazało u pomarszczonych Shar-Pei fragment DNA leżący blisko genu HAS2 jest błędnie powielony, często wielokrotnie - u innych ras psów tego rodzaju mutacja nie występuje.
Autorzy badań zaobserwowali, że liczba kopii fragmentu, który uległ duplikacji (powtórzeniu) zwiększa ryzyko wystąpienia gorączki okresowej u psów, a czynnikiem predysponującym do wystąpienia objawów tej choroby jest nadprodukcja kwasu hialuronowego.
Jak podkreślają naukowcy , mając taką wiedzę hodowcy mogą unikać rozmnażania Shar-Pei mających w sowim DNA dużą liczbę niebezpiecznych duplikacji. Ponadto zrozumienie przyczyn gorączki okresowej ma szanse doprowadzić do opracowania bardziej skutecznej terapii tego schorzenia.
Badacze zwracają również uwagę na rolę kwasu hialuronowego w chorobach zapalnych - powiązanie nieprawidłowego działania syntazy kwasu hialuronowego z autoimmunologicznym zespołem gorączki okresowej jest bardzo ciekawe z naukowego punktu widzenia ponieważ ponad 60 proc. przypadków tej choroby u ludzi ma nieznane podłoże. KDO
PAP - Nauka w Polsce
tot/bsz
Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.
