Zespół Retta to zaburzenie rozwojowe uwarunkowane mutacją w genie MECP2 zlokalizowanego w chromosomie płci - X. Zespół ten dotyczy dziewczynek, ponieważ dla chłopców jest śmiertelny. Choroba polega m.in. na stopniowym pogarszaniu się funkcjonowania fizycznego dziecka (dziewczynki przestają chodzić, używać celowych ruchów rąk), pogłębianiu upośledzenia umysłowego, czemu towarzyszy autyzm.

Huda Zoghbi wraz z zespołem z Baylor College of Medicine w Houston wyhodował specjalny szczep myszy będących idealnym modelem zwierzęcym do badania zespołu Retta. Do tej pory do badań stosowano głównie gryzonie z mutacją genu MECP2 we wszystkich komórkach organizmu, ale zwierzęta te wykazywały jedynie niewielką część objawów charakterystycznych dla tej choroby.

Teraz naukowcy wyhodowali myszy z genem MECP2 zmutowanym jedynie w neuronach gabaergicznych (komunikujących się ze sobą za pośrednictwem neuroprzekaźnika GABA czyli kwasu gamma amino masłowego). Okazało się, że gryzonie te stanowią idealny model do dalszych badań nad zespołem Retta ponieważ wykazują prawie wszystkie objawy choroby charakterystyczne dla ludzi.

Zdaniem autorów pracy zaburzenia w przekazywaniu sygnału przez GABA mogą prowadzić do zachowań powtarzających się charakterystycznych dla towarzyszącego zespołowi Retta autyzmu. Naukowcy mają nadzieję, że leczenie skierowane na modyfikację przekazywania sygnału w neuronach GABA może się okazać skuteczne w przypadku zespołu Retta i innych chorób neurologicznych. KDO

PAP - Nauka w Polsce

tot/bsz