AKTYWNI TYLKO NOCĄ

Porfirie występują niezwykle rzadko. Najczęściej, bo w 80 procentach przypadków, dotykają kobiety w okresie rozrodczym. Jak wyjaśnia specjalistka, nagromadzanie się w organizmie chorego substancji zwanej hemem może powodować ataki bólu brzucha, wymioty, zaburzenia neuropsychiczne, paraliże kończyn. Dziąsła brunatnieją, puchną, nachodzą na zęby, w moczu pojawia się krew.

Osoba dotknięta porfirią może być aktywna tylko nocą, ponieważ na skórze, głównie twarzy i dłoni, wskutek naświetlania pojawiają się ropiejące pęcherze. Czasem organizm broni się przed tym poprzez nienaturalne owłosienie.

"Z badań wynika, że 90 procent osób ze zmutowanym genem ma utajoną postać choroby" – mówi Kiersztan. Jak wyjaśnia, ataki mogą być wywołane zarówno przez fizjologię, na przykład procesy hormonalne związane z owulacją, jak i czynniki zewnętrzne - stosowanie niektórych leków (kardiologicznych, przeciwcukrzycowych , przeciwbólowych), a nawet odchudzanie lub stres.

"Wprawdzie informacje o tej chorobie są wciąż niewystarczające, ale medycyna potrafi już sobie radzić z atakami porfirii. Dziś nie jest to już choroba śmiertelna" – zapewnia Kiersztan.

BIALI NOSICIELE MUKOWISCYDOZY

"Na wystąpienie mukowiscydozy najbardziej narażona jest rasa biała. Ta śmiertelna choroba genetyczna zdarza się raz na 2300-3000 urodzeń" – informuje  badaczka.
 
Nazwa choroby pochodzi od łacińskich określeń "mucus" (śluz) i "viscid" (lepki). Jak wyjaśnia Kiersztan, wszystkie wydzieliny ciała osoby chorej  na mukowiscydozę są gęste, lepkie i stanowią doskonałą pożywkę dla bakterii.

"Rodzice powinni zgłosić się do lekarza, jeżeli dziecko cierpi na nieustanne infekcje, przede wszystkim dróg oddechowych, kaszle, ma cuchnące stolce, zbyt wolno rośnie i mało przybiera na wadze" – radzi ekspertka.

Współczesna medycyna potrafi leczyć tylko objawy mukowiscydozy. Nieodzowną częścią terapii jest pracochłonne i czasochłonne "oklepywanie" klatki piersiowej.

"Dziecko nieleczone żyje najwyżej 5 lat. Wczesne wykrycie tej choroby daje szansę na przedłużenie życia do 25-30 lat. Niestety, z diagnostyką nie jest w Polsce najlepiej" – dodaje Kiersztan. Jej zdaniem, objawy mukowiscydozy zbyt często mylone są celiakią, a na infekcje lekarze zapisują kolejne antybiotyki, nie szukając przyczyn.

Mukowiscydozę wykrywa tzw. test potowy, mierzący stężenie chlorku sodu w pocie. Jego wynik nie daje jednak pewności, a diagnoza wymaga szczegółowych analiz.

W Polsce rocznie rodzi się około 200 dzieci z tą chorobą genetyczną.

"Niestety, nie stosuje się w tym przypadku badań przesiewowych, być może dlatego, że testy wykrywające 65 proc. mutacji, które powodują mukowiscydozę, kosztują około 500 złotych" – mówi badaczka.

ZBAWIENNE KŁUCIE W PIĘTĘ

Fenyloketonuria dotyka średnio 1 na 50 Europejczyków. W Polsce każdemu dziecku w trzeciej dobie życia pobierana jest krew z pięty, która następnie analizowana jest pod kątem stężenia fenyloalaniny.

Badania przesiewowe dają szansę na długie życie osobom chorym na fenyloketonurię. Ta wada genetyczna, jeśli nie zostanie wykryta w pierwszych tygodniach życia, spowoduje ciężkie upośledzenie umysłowe. "Nagromadzenie się w organizmie, a w zwłaszcza w mózgu, białka zwanego alaniną, prawdopodobnie uniemożliwia powstawanie połączeń między neuronami" – tłumaczyła Kiersztan.

Jak zapewnia, bezbiałkowa dieta może uchronić mózg przed uszkodzeniami. "Dziecko będzie zdrowe, choć może mieć kłopoty z matematyką, czytaniem i myśleniem abstrakcyjnym. Należy jednak rygorystycznie przestrzegać diety, przynajmniej do 12. roku życia" – zaznacza badaczka.

PAP – Nauka w Polsce, Karolina Olszewska
reo