Ze względu na to, że nowotwory złośliwe o silnym podłożu genetycznym występują niezwykle rzadko, testy genetyczne, które mają oceniać dziedziczne ryzyko nowotworu powinny być zarezerwowane dla tych osób, u których prawdopodobieństwo wykrycia mutacji jest wysokie, podkreśliła dr Dorota Nowakowska z Poradni Genetycznej Centrum Onkologii - Instytutu im. Marii Skłodowskiej- Curie w Warszawie.

W rzeczywistości, wskazania do badań genetycznych istnieją dla niewielkiego odsetka osób, podkreśliła. "Są to najczęściej osoby z rodzin, w których zachorowania na dany nowotwór pojawiają się w kilku pokoleniach; w których występują zachorowania na więcej niż jeden nowotwór, np. rak obydwu piersi czy rak piersi i rak jajnika u jednej osoby; albo gdy rak pojawia się w bardzo młodym wieku, np. przed 40 r. życia.

"Wykrycie mutacji predysponującej do zachorowania na nowotwór złośliwy oznacza ważne zmiany w planowaniu badań profilaktycznych danego dla pacjenta" - podkreśliła specjalistka. Na przykład, w Polsce od kilku już lat u pacjentek, u których wykryto mutacje genu BRCA1 i BRCA2, predysponujących do raka piersi, wykonuje się tomografię rezonansu magnetycznego piersi, która umożliwia wykrycie nawet niewielkich zmian nowotworowych, niewidocznych w badaniu mammograficznym czy USG. Z kolei, u pacjentów z mutacjami które predysponują do raka jelita grubego częściej robi się kolejne badania endoskopowe.

Jak podkreśliła dr Nowakowska, badania genetyczne, w kierunku wykrycia genetycznych predyspozycji do raka, powinny być zawsze poprzedzone konsultacją lekarską. Jej celem jest przedstawienie pacjentowi potencjalnych następstw diagnostyki, takich jak zaburzenia depresyjne i lękowe, utrudnienie w dostępie do niektórych form ubezpieczenia na życie czy zaburzenie relacji w rodzinie. W każdym przypadku konieczne jest zapewnienie ochrony danych osobowych pacjenta. Osoby należące do grup najwyższego ryzyka powinny być też skierowane do odpowiedniego programu opieki.

Jak ocenił prof. Janusz Limon, kierownik Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku, w wielu placówkach, które oferują testy genetyczne wykrywające dziedziczne mutacje naruszane są podstawowe prawa pacjenta. Pracownicy tych laboratoriów zapominają poinformować pacjenta o ograniczeniach diagnostycznych testu i zakresie jego wiarygodności. Na przykład, ujemny wynik testu może być źródłem fałszywego poczucia bezpieczeństwa dla pacjenta, który nie zdaje sobie sprawy, że w powstawaniu nowotworu rolę odgrywają nie tylko czynniki genetyczne i środowiskowe. Dlatego, przy stwierdzonym ryzyku rodzinnym, ujemny wynik nie wyklucza go z grupy podwyższonego ryzyka. Z drugiej strony, wykrycie mutacji nie musi być jednoznaczne z wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwór, podkreślił prof. Limon.

W dużej grupie rodzin, w których występuje nowotwór dziedziczny, współczesna diagnostyka nie pozwala zidentyfikować mutacji, które są przyczyną jego występowania, przypomniała dr Nowakowska. W tych przypadkach, podstawowym źródłem informacji służącym ocenie ryzyka sa wywiady rodzinne, a badania genetyczne mają znaczenie pomocnicze.

Obecnie, diagnostyka wykorzystująca testy genetyczne jest stosowana również w celu dobrania odpowiedniej, indywidualnej metody leczenia dla danego chorego. Badania genetyczne pozwalają np. określić tzw. profil molekularny nowotworu i dobrać najskuteczniejsze leki, mówił prof. Maciej Krzakowski, Krajowy Konsultant w dziedzinie Onkologii Klinicznej, kierownik Kliniki Nowotworów Płuca iáKlatki PiersiowejáCentrum Onkologii wáWarszawie.

Najbardziej znanym przykładem jest tu ocena obecności receptorowego białka HER 2 w komórkach raka piersi. U pacjentek, u których zostanie on wykryty stosuje się oprócz chemioterapii, tzw. lek celowany - trastuzumab. Jeśli wcześnie wykryje się obecność HER2, można odpowiednio wcześnie zastosować skuteczne leczenie i zwiększyć szanse na dobre efekty terapii. JJJ

PAP - Nauka w Polsce

bsz/tot