Nauka dla Społeczeństwa

13.04.2024
PL EN
28.02.2024 aktualizacja 28.02.2024

Bakterie jelitowe mogą być przyczyną ślepoty uwarunkowanej genetycznie

Fot. Adobe Stock Fot. Adobe Stock

Mutacja genu CRB1 prowadzi do ślepoty, ponieważ pozwala bakteriom jelitowym przedostać się do oczu i uszkodzić je - sugerują wyniki badań na myszach, o których informuje pismo „Cell”.

Uwarunkowane genetycznie choroby oczu są w Wielkiej Brytanii główną przyczyną ślepoty wśród osób w wieku produkcyjnym. Pierwsze objawy mogą pojawiać się w różnym czasie - od wczesnego dzieciństwa do dorosłości, jednak pogorszenie wzroku jest nieodwracalne. Szukając sposobów zapobiegania utracie wzroku, naukowcy skupiali się dotychczas przede wszystkim na terapiach genowych.

Międzynarodowy zespół naukowców z University College London Institute of Ophthalmology i Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust (Wielka Brytania) oraz Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University (Chiny) przeprowadził badania na mysim modelu chorób genetycznych, prowadzących do utraty wzroku.

Chodziło o myszy z wadliwym genem CRB1. Mutacje tego genu prowadzą u ludzi do chorób uszkadzających siatkówkę oka, zwłaszcza wrodzonej ślepoty Lebera (LCA) i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki (RP). Gen CRB1 jest przyczyną 10 proc. przypadków LCA i 7 proc. przypadków RP na całym świecie.

Wcześniejsze prace wykazały, że gen CRB1 ulega ekspresji w siatkówce, cienkiej warstwie reagujących na światło komórek w tylnej części oka. Jeśli działa prawidłowo, przyczynia się do tworzenia ochronnej bariery pomiędzy siatkówką a krwią. Krew dostarcza do oka tlen i substancje odżywcze, ale może też przynosić mikroorganizmy i szkodliwe substancje, przed którymi bariera krew-siatkówka powinna chronić.

Nowe badania na mysim modelu przyniosły zaskakujące odkrycie: gen CRB1 okazał się także kluczem do kontrolowania szkodliwych bakterii i innych patogenów w dolnym odcinku przewodu pokarmowego.

Gdy w genie CRB1 występuje konkretna mutacja, tłumiąca jego ekspresję, naruszone mogą zostać zarówno bariery w siatkówce, jak i jelitach. W rezultacie przemieszczające się wraz z krwią szkodliwe bakterie jelitowe mogą przedostać się do oka, co prowadzi do powodujących utratę wzroku zmian w siatkówce. W uszkodzonej tkance pobranej z oczu myszy znaleziono bakterie jelitowe.

Możliwe, że do zapobiegania utracie wzroku przynajmniej u części osób z mutacjami genu CRB1 wystarczyłoby podawanie odpowiedniego antybiotyku – udało się to osiągnąć w przypadku myszy.

„Odkryliśmy nieoczekiwane powiązanie między jelitami a okiem, które może być przyczyną ślepoty u niektórych pacjentów” – powiedział współautor badań, prof. Richard Lee (Institute of Ophthalmology UCL i Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust).

„Nasze odkrycia mogą mieć ogromne implikacje dla zmiany sposobu leczenia chorób oczu związanych z CRB1” – kontynuuje prof. Lee. – „Mamy nadzieję kontynuować te prace w badaniach klinicznych, aby potwierdzić, czy mechanizm ten rzeczywiście jest przyczyną ślepoty u ludzi i czy leczenie ukierunkowane na bakterie może zapobiec ślepocie. Dodatkowo, ponieważ odkryliśmy całkowicie nowy mechanizm łączący zwyrodnienie siatkówki z jelitami, nasze odkrycia mogą mieć wpływ na szersze spektrum chorób oczu, co mamy nadzieję kontynuować w dalszych badaniach”. (PAP)

Paweł Wernicki

DOI: 10.1016/j.cell.2024.01.040

Przed dodaniem komentarza prosimy o zapoznanie z Regulaminem forum serwisu Nauka w Polsce.

Copyright © Fundacja PAP 2024