Jak podkreślali lekarze i przedstawiciele pacjentów na poniedziałkowej koferencji prasowej w Warszawie, nie w każdym typie nowotworu badania genetyczne mają sens, ale jest to wskazane w przypadku nowotworów BRCA-zależnych, tj. raka piersi, jajnika, prostaty i trzustki. Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów z 2019 roku te cztery nowotwory odpowiadają w sumie za niemal 45 tysięcy zachorowań rocznie.

"Wykrycie mutacji genów BRCA ma istotne znaczenie dla leczenia chorych na nowotwory takie jak rak piersi, rak jajnika, rak gruczołu krokowego i trzustki. Dostępne są obecnie leki, które blokują proces naprawy uszkodzonego DNA i mają działanie przeciwnowotworowe. Nowotwory BRCA-zależne to grupa nowotworów wymagających innego podejścia, odpowiednia diagnostyka wykonana na jak najwcześniejszym etapie pozwala w sposób optymalny zająć się chorym" – zaznaczył prof. dr Maciej Krzakowski, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii klinicznej.

Obecnie najlepsza jest sytuacja w przypadku raka jajnika – w kierunku mutacji dotyczących genów BRCA1 i BRCA2 badanych jest około połowy chorych. W przypadku raka piersi badania przechodzi jedynie ok. 10 proc. chorych, a zwłaszcza prostaty – spośród około 18 tys. mężczyzn u których rozpoznawany jest ten nowotwór badanych jest tylko 2-3 proc.

Od roku 2017 każdy chory na nowotwór w Polsce może mieć zlecone badanie molekularne. Przez sześć lat wykonano ich około 150 tysięcy, podczas gdy rocznie nowotwory rozpoznaje się u 180-200 tysięcy osób. Jak wskazywali eksperci, mimo stosunkowo szerokich możliwości zlecania i finansowania tych badań, zakres stosowanej w Polsce diagnostyki molekularnej w chorobach nowotworowych jest mocno ograniczony. Liczba badań w latach 2021 i 2022 była niemal identyczna, przy tym utrzymują się bardzo znaczące różnice w poszczególnych województwachpod względem zakresu wykorzystania badań genetycznych, a także typów świadczeń rozliczanych.

Obecni na konferencji specjaliści przedstawili analizę danych Narodowego Funduszu Zdrowia dotyczącą stopnia wykorzystania badań molekularnych w leczeniu nowotworów w Polsce. Jak wskazał prof. Artur Kowalik ze Świętokrzyskiego Centrum Onkologii i Uniwersytetu Jana Kochanowskiego w Kielcach, z analizy wynika, że badania te są aktualnie wykorzystywane zbyt rzadko, zaś barierą nie jest brak pieniędzy, ponieważ nie ma żadnego limitu.

"Problemem jest poziom edukacji oraz właściwa organizacja tych badań. Geny BRCA1 i BRCA2 zostały odkryte trzy dekady temu. Znaczenie tych genów dla rozwoju chorób nowotworowych jest ciągle intensywnie badane, ale nagromadzona wiedza już ponad dwie dekady temu umożliwiła wprowadzenie badań genetycznych w kierunku poszukiwania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 w celach profilaktycznych. Ostatnio geny BRCA1 i BRCA2 to również ważny czynnik predykcyjnych dla zastosowania inhibitorów PARP" - tłumaczył specjalista.

O tym, jak ważne są kwestie organizacji badań genetycznych świadczą statystyki. O ile w województwie zachodniopomorskim wydatki na diagnostykę molekularną wyniosły w latach 2017-2022 16,59 zł na mieszkańca, a w świętokrzyskim - 12,37 zł, to w lubuskim tylko 2,37 zł. W skali całego kraju wydatki na diagnostykę molekularną wyniosły w latach 2017-2022 niecałe 250 milionów złotych, co - jak zaznaczali uczestnicy konferencji - nie jest dużą sumą w porównaniu z pieniędzmi wydawanymi na leczenie onkologiczne.

Jak zaznaczył prof. Mariusz Bidziński z Narodowego Instytutu Onkologii, konsultant krajowy w dziedzinie ginekologii onkologicznej, gdyby przy rozpoznaniu raka jajnika wykonywano badanie genetyczne guza i wdrażano odpowiednie leczenie, mogłoby to ocalić życie nawet 20 proc. chorych.

W opinii ekspertów skierowania na diagnostykę molekularną powinny być wystawiane w przychodniach onkologicznych, a nie tylko w szpitalach, by nie obciążać tych ostatnich zbędnymi jednodniowymi pobytami pacjentów. Potrzebna jest edukacja lekarzy oraz zmiany dotyczące rozliczania badań genetycznych, aby zachęcać placówki do przeprowadzania pełnej diagnostyki.

„Wiedza o tym, czy pacjent posiada mutacje BRCA to podstawa, by mówić o precyzyjnym leczeniu tych nowotworów. Nowoczesne leczenie ukierunkowane molekularnie w porównaniu do chemioterapii gwarantuje nie tylko lepszą jakość życia pacjenta, ale przede wszystkim lepszy efekt kliniczny” – wskazała Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe - Razem Lepiej.

Jak dodała, badanie nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 u chorych pozwala ponadto na ocenę ryzyka zachorowania na kolejny nowotwór i wdrożenie skutecznych metod profilaktyki, a u rodzin chorych pozwala na oszacowanie ryzyka zachorowania. "Ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielki mutacji BRCA1 szacuje się na poziomie 50-80.proc., natomiast dla mutacji BRCA2 – na poziomie 40-60 proc. W przypadku raka jajnika mutacja BRCA1 wiąże się z ryzykiem zachorowania 20-40 proc., zaś BRCA2 – 40-50 proc. (...) U nosicieli mutacji BRCA1 i BRCA2 występuje podwyższone ryzyko zachorowania na raka trzustki i raka prostaty. Według danych amerykańskiego National Comprehensive Cancer Network (NCCN), mężczyźni będący nosicielami mutacji BRCA2 mają 2-6 razy wyższe ryzyko zachorowania na raka prostaty w porównaniu z ogólną populacją" - powiedziała Kupiecka. (PAP)

Autor: Paweł Wernicki

pmw/jjj/