Prof. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego powiedział PAP, że postęp w opracowywaniu innowacyjnych leków na choroby rzadkie jest ogromny. "Mamy nowoczesne leki stosowane w różnych dziedzinach medycyny, bo choroby rzadkie i ultrarzadkie występują we wszystkich dziedzinach medycyny – od onkologii, przez pulmonologię, gastrologię, aż po dermatologię i reumatologię. To jest ogromny postęp medycyny" – powiedział specjalista.

Dodał, że są to leki działające zarówno na komunikację międzykomórkową, jak i wewnątrz komórek – jak na przykład inhibitory JAK/STAT podawane doustnie. „Tych leków będzie coraz więcej. Zmienia się także sposób ich dawkowania na łatwiejszy. Niektóre były podawane raz dziennie czy raz w tygodniu, a w tej chwili są podawane co dwa tygodnie albo raz w miesiącu, a są nawet takie leki, które są podawane raz na pół roku albo nawet będą podawane - jak w terapiach genowych - raz w ciągu całego życia. Przykładem jest leczenie rdzeniowego zaniku mięśni SMA” – tłumaczył dr Żuber.

Ocenił zarazem, że Polska ma opóźnienia w stosunku do innych krajów UE, jeśli chodzi o refundację tych terapii i dostępność ich dla pacjentów. "Niestety mamy opóźnienia w stosunku do innych krajów UE, także w stosunku do naszych sąsiadów, jak Czechy, Słowacja i Niemcy. W przypadku niektórych leków to opóźnienie wynosi od kilku do kilkunastu lat" – powiedział dr Żuber.

"Problem podstawowy jest taki, że choroby rzadkie i ultrarzadkie to choroby ogólnoustrojowe, które bez odpowiedniego leczenia zastosowanego wcześnie przynoszą niepowetowane straty w organizmie pacjenta. Dlatego powinniśmy mieć wcześnie stawiane rozpoznania i jak najwcześniej rozpoczęte leczenie. Im później zaczniemy leczenie, tym gorzej dla chorego" – wyjaśniał.

Przykładem nowego leku, który ma rzadsze dawkowanie od dotychczas stosowanej terapii, jest rawulizumab, długodziałający inhibitor C5 układu dopełniacza. Ma on zastosowanie w dwóch ultrarzadkich, ciężkich chorobach zagrażających życiu - nocnej napadowej hemoglobinurii oraz atypowym zespole hemolityczno-mocznicowym (aHUS). W przeciwieństwie do starszego leku – ekulizumabu - może on być podawany raz na dwa miesiące, a nie raz na dwa tygodnie. "W przypadku małego, 1,5-rocznego pacjenta z zespołem hemolityczno-mocznicowym oznacza to, że zamiast zakładać mu dostęp naczyniowy w celu podania leku ponad 20 razy w roku, można to zrobić sześć razy w roku” – tłumaczył Prof. Ryszard Grenda, kierownik Kliniki Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Instytutu "Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka" podczas debaty Medycznej Racji Stanu, która w grudniu odbyła się w Warszawie. Dodał, że poprawia to znacznie komfort życia małego pacjenta i jego rodziców, którzy nie muszą tak często brać wolnego z pracy, by jeździć z dzieckiem do szpitala.

Prof. Marek Hus, kierownik Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie dodał, że przynosi to również oszczędności dla budżetu państwa - zarówno ze względu na mniej wizyt w szpitalu, jak i na mniejszą absencję w pracy pacjentów i ich opiekunów. Jest to o tyle ważne, że nocna napadowa hemoglobinuria dotyczy ludzi młodych – mediana wieku, w którym są diagnozowani pacjenci wynosi 30 lat. Z kolei atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy głównie dotyka dzieci, dlatego częste dojazdy do szpitala wpływają negatywnie na ich aktywność szkolną oraz na aktywność zawodową ich rodziców - podkreślali specjaliści. Na razie rawulizumab nie jest w Polsce refundowany chorym w ramach programu lekowego, mają oni dostęp do starszego leku ekulizumabu.

Prof. Żuber podkreślił, że chociaż chorób rzadkich nie można wyleczyć, to dzięki wielospecjalistycznej opiece i dostępowi do innowacyjnych terapii (jeśli istnieją) można znacznie poprawić komfort życia chorych i ich opiekunów oraz przedłużyć pacjentom życie. Za przykład podał chorobę Huntera (mukopolisacharydoza II). Aktualnie pacjenci z tym schorzeniem są w Polsce objęci (od 2009 r.) programem lekowym, w ramach którego otrzymują lek sulfatazę iduronianu. Leczenie to wydłuża życie chorych średnio o 11,8 lat.

Według prof. Żubera istniało ryzyko, iż z końcem roku 2022 r. pacjenci z zespołem Huntera stracą dostęp do terapii. "Zaprzestanie leczenia idursufazą wiązało by się z nagłym i gwałtownym pogorszeniem stanu pacjenta, dlatego cieszymy się, że program został przedłużony" – podkreślił prof. Żuber.

Podkreślił, że problemem leków na choroby rzadkie (sieroce) jest ich wysoka cena. Jest to jednak w głównej mierze spowodowane małą liczbą pacjentów i jednocześnie wysokimi kosztami opracowania leków. (PAP)

Joanna Morga

jjj/ zan/