Aplikacja do obliczania genetycznego ryzyka zawału serca

Aplikacja o nazwie MyGeneRank wykorzystuje dane genetyczne osób biorących udział w badaniach genetycznych 23andMe i generuje wynik ryzyka choroby wieńcowej (CAD) na podstawie danych dotyczących DNA.

Jak wykazały pierwsze testy, użytkownicy z grupy wysokiego ryzyka, którzy pobrali aplikację, częściej szukali odpowiednich leków i stosowali na przykład ratujące życie statyny lub inne terapie obniżające poziom cholesterolu w porównaniu z osobami z grupy niskiego ryzyka.

„Zaobserwowaliśmy około dwukrotnie wyższy wskaźnik rozpoczęcia leczenia statynami w grupie wysokiego ryzyka genetycznego w porównaniu z grupą niskiego ryzyka, co wskazuje, że takie strategie mogą wnieść duży wkład w zdrowie publiczne – choroby serca są najczęstszą przyczyną zgonów na świecie” – powiedział starszy autor badania dr Ali Torkamani ze Scripps Research Translational Institute.

Według U.S. Centers for Disease Control and Prevention około 18 milionów dorosłych Amerykanów cierpi na chorobę wieńcową, która objawia się stwardnieniem i zwężeniem tętnic zaopatrujących mięsień sercowy. Co roku ponad 300 000 Amerykanów umiera z powodu zawału.

Statyny, takie jak atorwastatyna i simwastatyna, a także inne leki, które obniżają poziom cholesterolu i innych cząsteczek związanych z tłuszczami, są obecnie szeroko stosowane i pomogły zmniejszyć roczną śmiertelność z powodu choroby wieńcowej w ciągu ostatnich dwóch lat. Jednak naukowcy szacują, że w Stanach Zjednoczonych prawie połowa mężczyzn i około 10 proc. kobiet w wieku od 45 do 65 lat ma co najmniej pośrednie ryzyko CAD – jednak tylko około jedna trzecia z tych osób przyjmuje leki obniżające stężenie cholesterolu.

Obliczanie oceny ryzyka CAD i przekazywanie tych informacji za pośrednictwem aplikacji na smartfony jest obecnie uważane za wysoce skalowalną metodę zachęcania osób z grupy ryzyka do zasięgnięcia porady medycznej i otrzymania odpowiednich leków, zmniejszając w ten sposób częstość występowania CAD i zawałów serca.

„Mamy teraz możliwość zintegrowania genetyki danej osoby z oceną stanu układu sercowo-naczyniowego, aby pomóc im lepiej zrozumieć indywidualne ryzyko i umożliwić wprowadzenie niezbędnych modyfikacji – w tym dodanie terapii statynami – do planów optymalizacji czynników ryzyka” – powiedział pierwszy autor, dr Evan Muse ze Scripps Research Translational Institute.

„Nawet jeśli ktoś dowie się, że ma niskie genetyczne ryzyko CAD, znajomość jego wyniku może pomóc – na przykład, jeśli wie, że ma ogólnie wysokie ryzyko, może to sugerować, że inne czynniki niegenetyczne, takie jak styl życia, przyczyniają się do tego ryzyka i że powinien rozważyć wprowadzenie zmian" – dodał Torkamani.(PAP)

Autor: Paweł Wernicki

pmw/ agt/