Badanie zostało sfinansowane przez amerykańskie National Institutes of Health (NIH).

Potrzebę oddania moczu odczuwamy zwykle kilka razy dziennie. Nerki produkują mocz usuwając odpady i nadmiar wody z krwi i wysyłając je do pęcherza. Z biegiem czasu wypełnia się on i rozszerza, napinając mięśnie tworzące jego ściany. W pewnym momencie organizm wyczuwa, że moczu jest zbyt dużo i pęcherz trzeba opróżnić. Jak sugerują opublikowane na łamach “Nature” wyniki, gen pomaga co najmniej dwóm różnym typom komórek wykryć, kiedy pęcherz jest pełny i wymaga opróżnienia. Wyniki te poszerzają również rosnącą listę nowo odkrytych zmysłów znajdujących się pod kontrolą genu.

Gen PIEZO2 zawiera instrukcje tworzenia białek, które są aktywowane, gdy komórki są rozciągane lub ściskane. Autorzy odkryli, że pacjenci urodzeni z genetycznym niedoborem PIEZO2 mają problemy z wyczuciem wypełnienia pęcherza, natomiast eksperymenty na myszach sugerują, że gen odgrywa dwie ważne role: może pomóc niektórym komórkom pęcherza w ocenie stopnia rozciągnięcia, jednocześnie pobudzając neurony do przekazywania sygnałów napięcia do reszty układu nerwowego.

„Oddawanie moczu ma zasadnicze znaczenie dla naszego zdrowia. To jeden z głównych sposobów usuwania odpadów przez nasze ciała. Pokazujemy, jak określone geny i komórki mogą odgrywać kluczową rolę w inicjowaniu tego procesu - powiedział dr Ardem Patapoutian, profesor ScrippsResearch Institute, La Jolla, Kalifornia i autor artykułu. - Mamy nadzieję, że te wyniki pozwolą lepiej zrozumieć, jak działa oddawanie moczu w warunkach zdrowia i choroby”.

W 2010 roku zespół dr Patapoutiana odkrył gen PIEZO2 wraz z podobnym genem o nazwie PIEZO1 w linii guzów mózgu myszy. Wcześniej naukowcy znali tylko kilka rzadkich przykładów much, robaków i myszy, u których gen pomagał tkankom, takim jak komórki skóry owłosionej, wyczuwać zmiany kształtu i ciśnienia. Od tego czasu dr Patapoutian i inni wykazali przede wszystkim na myszach, że gen PIEZO2 może odgrywać wiele ról w całym ciele, w tym kontrolować zmysł dotyku, wibracji, bólu i propriocepcji, czyli wyczucia ułożenia części własnego ciała. Było wiele powodów, by sądzić, że PIEZO2 może odgrywać rolę również przy oddawaniu moczu.

W roku 2015 nastąpił przełom. Naukowcy z NIH odkryli osoby, które urodziły się z mutacjami powodującymi niepełnosprawność genu PIEZO2. Wstępne badania osób z niedoborem PIEZO2 w Centrum Klinicznym NIH dały rezultaty odpowiadające niektórym wynikom dotyczącym myszy. Pacjenci nie mieli poczucia propriocepcji i nie odczuwali pewnych form dotyku i bólu.

„Naprawdę uderzyło nas to, co usłyszeliśmy podczas wywiadów środowiskowych z pacjentami i ich rodzinami. Prawie wszyscy wspominali, że pacjenci mają problemy z oddawaniem moczu. Jako dzieci mieli problemy z nauką korzystania z nocnika. Często mieli infekcje dróg moczowych. A większość z nich przestrzegała codziennego harmonogramu oddawania moczu - powiedział dr Dimah Saade, współautor artykułu. - Po zobaczeniu spójnego schematu postanowiliśmy przyjrzeć się bliżej”.

Naukowcy zbadali dokumentację medyczną, wykonali USG, wypełnili kwestionariusze i przeprowadzili szczegółowe wywiady z 12 pacjentami w wieku od 5 do 43 lat i ich rodzinami.

Prawie wszyscy pacjenci twierdzili, że mogą spędzić cały dzień bez potrzeby oddawania moczu, a większość z nich oddawała mocz mniej niż zwykłe pięć do sześciu razy dziennie. Trzech pacjentów zgłosiło, że oddają mocz tylko raz lub dwa razy dziennie. Pięciu pacjentów - że kiedy w końcu poczują potrzebę, pojawia się ona nagle. Dla siedmiu pacjentów oddawanie moczu było trudne - musieli czekać, aż się zacznie albo uciskać podbrzusze, by je zainicjować. Wszystko to sugerowało ważną rolę PIEZO2 w oddawaniu moczu.

Badania na myszach ujawniły, że gen PIEZO2 jest aktywny w komórkach nerwowych, które wysyłają sygnały do mózgu gdy pęcherz wypełnia się płynem, oraz w komórkach receptorowych wyściółki pęcherza.

Usunięcie genu z neuronów i komórek receptorowych we wnętrzu pęcherza spowodowało, że myszy miały problemy z oddawaniem moczu - wykazywały oznaki nietrzymania moczu i oddawały mocz losowo w swoich klatkach zamiast w rogu, jak to obserwowano u myszy kontrolnych. Pęcherze zmutowanych myszy wymagały większej ilości płynu i większego ciśnienia niż normalne, aby wywołać oddawanie moczu, co przypominało opisy pacjentów. Mięśnie zmutowanych pęcherzy były grubsze niż w grupie kontrolnej, co sugeruje, że utrata czucia przekształciła pęcherz.

W przyszłości naukowcy będą nadal badać rolę, jaką PIEZO2 odgrywa w oddawaniu moczu i w przypadku innych zmysłów interoceptywnych (dotyczących funkcjonowania organizmu), jednocześnie badając kliniczne możliwości wynikające z ich odkrycia dla milionów cierpiących na problemy z kontrolą oddawania moczu.(PAP)

Autor: Paweł Wernicki

pmw/ agt/