Utrata prawidłowego działania kanału wapniowego w komórkach leży u podstaw głuchoty i arytmii serca - informują naukowcy z Niemiec na łamach pisma "Nature Neuroscience". <br /><br />
Kanały jonowe to kompleksy białek umieszczone w błonie komórkowej, dzięki którym jony mogą dostawać się do wnętrz komórki lub wydostawać na zewnątrz. Kanał wapniowy typu L jest niezbędny dla prawidłowego działania tzw. włoskowatych komórek słuchowych - kluczowych dla procesu słyszenia i prawidłowego działania węzła zatokowo-przedsionkowego, czyli naturalnego rozrusznika generującego rytm serca.
Hanno Bolz wraz z kolegami ze Szpitala Uniwersyteckiego w Kolonii odkrył mutację w genie CACNA1D, kodującym ważną podjednostkę kanału wapniowego typu L u członków dwóch rodzin, w których występowała głuchota. Wszystkie osoby z tych rodzin, które utraciły słuch, miały również zaburzenia w działaniu węzła zatokowo-przedsionkowego i znacząco zwolniony rytm serca.
Dalsze badania zmutowanych kanałów wapniowych wykazały, że mutacja w genie CACNA1D uniemożliwia napływ jonów wapnia do komórki, co wiąże się z zaburzeniami pobudliwości elektrycznej komórek słuchowych oraz komórek węzła zatokowo-przedsionkowego.
Zdaniem autorów pracy, ta sama mutacja może być przyczyną utraty słuchu i arytmii serca u badanych przez nich pacjentów. KDO
PAP - Nauka w Polsce
agt/bsz
Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.