Nowe badania przybliżają zrozumienie, które geny odpowiadają za wczesny początek choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa – informuje pismo „Brain”.
Mniej więcej jedna na 800 osób rodzi się z zespołem Downa. Ma on związek z dodatkową kopią chromosomu 21. U dwóch trzecich osób z zespołem Downa choroba Alzheimera rozpoczyna się wcześnie - przed 60. rokiem życia.
Chromosom 21 zawiera 231 genów, jednak głównym podejrzanym był dotychczas gen APP, kodujący białka prekursorowe beta amyloidu, który gromadzi się w mózgu u pacjentów z chorobą Alzheimera.
Naukowcy z Francis Crick Institute, University College London oraz międzynarodowa grupa ich współpracowników porównali myszy wytwarzające białko amyloidowe kodowane przez APP mające ludzki chromosom 21 oraz pozbawione tego chromosomu. Jak wykazali, dodatkowe kopie innych obecnych w chromosomie 21 genów nasilają związane z chorobą Alzheimera patologiczne zmiany w mózgach myszy będących modelem zespołu Downa oraz pogarszają pamięć tych zwierząt.
Dalsze badania, dotyczące tożsamości tych genów jak również sposobu, w jaki działają we wczesnej fazie neurodegeneracji mogą utorować drogę przyszłym lekom zapobiegającym chorobie u tych osób oraz zapewnić wgląd w mechanizmy, które powodują demencję w reszcie populacji. Na razie ustalono, że pod wpływem dodatkowych genów powstaje więcej szczególnego rodzaju amyloidu, łatwiej tworzącego patologiczne blaszki.(PAP)
Autor: Paweł Wernicki
pmw/ zan/
Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.
