Prof. Victor Tybulewicz, związany z brytyjskimi Francis Crick Institute oraz Imperial College London o swoich badaniach dotyczących badania zespołu Downa w modelu zwierzęcym opowiadał podczas konferencji Science: Polish Perspectives w Cambridge.

Naukowiec przypomniał, że zespół tych wad opisany został w połowie XIX wieku przez lekarza Johna Langdona Downa, który badał dzieci z trudnościami w uczeniu się. Dopiero jednak po 100 latach wykazano, że osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom.

Normalna liczba zawartych w komórce chromosomów, z jakimi rodzi się człowiek, to 23 pary, czyli w sumie 46. U osób z zespołem Downa chromosomów jest 47 – bowiem chromosom nr 21 występuje u nich nie w dwóch, ale w trzech kopiach. To tzw. trisomia. "Chromosom 21 to najmniejszy z ludzkich chromosomów" - powiedział prof. Tybulewicz.

Dodatkowy chromosom powoduje wystąpienie takich objawów zespołu Downa jak trudności w uczeniu, wady w budowie serca, charakterystyczny wygląd. Poza tym ponad 50 proc. osób z zespołem Downa w wieku 50 lat ma Alzheimera. "Kiedy takie osoby osiągają pięćdziesiątkę, wydawałoby się, że będą mogły pomagać swoim rodzicom wymagającym opieki. Ale okazuje się, że same potrzebują opieki ze względu na Alzheimera" - skomentował prof. Tybulewicz.

Jak podał naukowiec, ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki. W wieku 40 lat ryzyko takiej ciąży to już 1 proc. Prof. Tybulewicz poinformował, że w skali świata wśród ludzi jedno na 750 urodzeń to dziecko z zespołem Downa.

Wady ujawniają się u różnych osób z zespołem Downa w różnym stopniu. Prof. Tybulewicz sprawdza, które nadwyżkowe geny odpowiadają za poszczególne cechy kojarzone z zespołem Downa.

Następnym krokiem byłoby pokazanie, jak zmiana wydzielania (ekspresji) tych genów wpłynąć może na rozwój zespołu Downa. Bo może działanie nadwyżkowych białek produkowanych w organizmie przez te geny da się jakoś zatrzymać.

Naukowcy chcą badać rozwój zespołu Downa w modelu zwierzęcym. "Oczywistym wyborem jest tu mysz" - powiedział prof. Tybulewicz. I dodał, że to ssak nie tak odległy od ludzi w ewolucji, a genom tego gryzonia dobrze jest już przez człowieka poznany. Wyjaśnił jednak, że jest pewien problem. "Geny z ludzkiego chromosomu 21 znajdują się u myszy w trzech osobnych regionach: we fragmentach mysich chromosomów 10, 16 i 17" - powiedział.

Ściśle rzecz biorąc nie można więc wywołać u myszy trisomii. Można jednak obejść ten problem. Np. wprowadzając do mysiego genomu cały ludzki chromosom 21.

Można jednak zastosować inne rozwiązanie - w mysich chromosomach zduplikować tylko te regiony, które są odpowiednikami naszego chromosomu 21. A więc "dokleić" do genomu dodatkowe kopie istniejących tam już genów. I w ten sposób sprawić, że w komórkach produkowanych będzie więcej niektórych białek - podobnie jak w trisomii.

Naukowcy z zespołu prof. Tybulewicza badali, które nadwyżkowe geny prowadzić będą do wad w budowie serca, a które nadwyżkowe geny - zmniejszają sprawność ruchową.

Te duplikacje genów w kolejnych eksperymentach wprowadzano wybiórczo. I odsiewano geny, które np. nie miały nic wspólnego z wadami serca. Zespół prof. Tybulewicza jest już coraz bliżej rozwiązania - znalezienia konkretnych genów, których duplikacja odpowiada za zmiany w budowie serca.

Konferencja Science: Polish Perspectives, która odbywała się 3 i 4 listopada, miała na celu integrację środowiska polskich naukowców pracujących za granicą. Portal Nauka w Polsce był jednym z patronów medialnych wydarzenia.

Autor: Ludwika Tomala

PAP - Nauka w Polsce

lt/ agt/