- Odkryte przez nas anomalie rozwojowe (malformacji) u anolisów brązowych są niezwykle rzadkie, a do tego uderzająco przypominają ludzkie zaburzenia czaszkowo-twarzowe, takie jak zespół Aperta, dysplazję czołowo-nosową, czy zespół Pfeiffera. Co ciekawe, niektóre z nich przypominają także cechy charakterystyczne dla kameleonów, przywołując hipotezę „hopeful monsters” - wyjaśnił w rozmowie z PAP autor badania dr Paweł Kaczmarek z Instytutu Biologii, Biotechnologii i Ochrony Środowiska Wydziału Nauk Przyrodniczych Uniwersytetu Śląskiego w Katowicach.

Jak powiedział, implikacje z badania są więc dwutorowe: z jednej strony mogą posłużyć do lepszego poznania mechanizmów odpowiedzialnych za powstawanie rzadkich chorób u człowieka, a z drugiej dotyczą zagadnień ewolucyjnych. Dostarczają tym samym argumentów, że w niektórych przypadkach mutacje powodujące znaczące zmiany fenotypowe, takie jak wygląd zewnętrzny, mogą przyczyniać się do skokowych zmian ewolucyjnych.

Wszystkie wnioski badacze opisali na łamach czasopisma „Journal of Anatomy” (https://doi.org/10.1111/joa.70038).

Choroby genetyczne utrwalone w ewolucji

- W Zespole Histologii i Embriologii Zwierząt zajmujemy się rozwojem gadów, zwłaszcza jaszczurek i węży. Skupiamy się na rozwoju prawidłowym, ale przy okazji realizacji innych projektów na przestrzeni kilku lat udało nam się wyizolować w sumie kilkanaście zarodków, które morfologią odbiegały od normy. Dwa z nich były szczególne, bo oprócz wad rozwojowych głowy, takich jak prognatyzm żuchwy, czyli jej wysunięcie do przodu, niewielkie skrócenie szczęki górnej, rozszczepy podniebienia, zmiany dotyczące oczu oraz przedwczesne zamknięcie niektórych szwów czaszki, stwierdziliśmy także zrośnięcie palców, czyli syndaktylię - powiedział dr Kaczmarek.

Wraz ze współautorami pracy, dr hab. Weroniką Rupik oraz mgr Julitą Jakubiec, przeprowadził szczegółowe analizy histologiczne tych zarodków, tworząc trójwymiarowe rekonstrukcje czaszki i narządów zmysłów.

- Współwystępowanie tego typu wad rozwojowych głowy i kończyn w jednym osobniku jest niezwykle rzadkie. Od razu skojarzyło nam się z rzadkimi zespołami genetycznymi u człowieka - zaznaczył naukowiec.

Jednym z nich jest zespół Aperta. To bardzo rzadka choroba genetyczna, występująca raz na kilkadziesiąt tysięcy urodzeń. - Powodują ją mutacje genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR2), który odpowiada za prawidłowe kształtowanie się wielu narządów: kości, mózgu czy skóry. To, że podobne zmiany obserwujemy u jaszczurek, sugeruje zaburzenie któregoś z kluczowych szlaków sygnalizacyjnych. Ponieważ wspólny przodek człowieka i jaszczurek żył ok. 320 milionów lat temu, wydaje się, że niektóre mechanizmy rozwojowe są na tyle konserwatywne, że ich zaburzenie powoduje podobne zmiany morfologiczne u odlegle spokrewnionych gatunków – wyjaśnił dr Kaczmarek.

Jego zdaniem odkrycie to może mieć potencjalne znaczenie praktyczne. - Daje szansę na wykorzystanie modeli gadzich w badaniach nad przyczynami i przebiegiem rzadkich chorób genetycznych ludzi - podkreślił ekspert.

Obiecujące potwory

Drugim wymiarem badań zespołu z Instytutu Biologii, Biotechnologii i Ochrony Środowiska UŚ był kontekst ewolucyjny. Naukowcy zauważyli bowiem, że zaobserwowane malformacje częściowo przypominały cechy kameleonów: syndaktylię, rozrost powiek czy niektóre cechy czaszki.

- Wiemy, że u kameleonów jest to przystosowanie ewolucyjne. Zrośnięte grupy palców pomagają w chwytaniu gałęzi, a niemal całkowicie zrośnięte powieki lepiej chronią wysunięte oczy. To, co u jednego gatunku jest wadą, u innego może okazać się korzystną adaptacją - wyjaśnił dr Kaczmarek.

Jak dodał, taki sposób interpretacji wyników wpisuje się w naukową hipotezę „hopeful monsters”, co można przetłumaczyć jako „obiecujące potwory”.

- Hipoteza ta zakłada, że pojawienie się nowych zestawów cech nie zawsze jest stopniowe, jak w koncepcji gradualizmu. W określonych warunkach znaczące i nagłe zmiany mogą stać się podstawą przystosowania i dać początek nowemu gatunkowi. Nie wiemy, czy tego typu potencjał charakteryzował badane zarodki, ale zgodnie z hipotezą „hopeful monsters”: u jednych organizmów poważne zmiany morfologiczne są zwykle niekorzystne i uniemożliwiają przeżycie, ale w innych warunkach środowiskowych albo w innej linii ewolucyjnej powodująca je makromutacja może stać się punktem wyjścia do nowej cechy adaptacyjnej - wytłumaczył.

Naukowiec podkreślił, że nietypowe zarodki powstały w sposób naturalny. Nie poddawano ich żadnym ekstremalnym warunkom inkubacji, nie działały na nie czynniki teratogenne. - To były spontaniczne przypadki, które udało się zachować i opisać. W literaturze naukowej rzadko dokumentuje się podobne sytuacje, ponieważ większość zarodków z poważnymi wadami obumiera we wczesnych stadiach rozwoju lub nie przeżywa po wykluciu - zaznaczył autor pracy.

Od przypadku do odkrycia

Dodał, że materiał badawczy jest ograniczony i dlatego nie udało się jeszcze przeprowadzić analiz genetycznych, ale być może uda się to w przyszłości.

- Anolis brązowy zyskuje w nauce na znaczeniu. Nie jest to mysz ani danio pręgowany, które są przykładami klasycznych organizmów modelowych, ale jeśli chodzi o gady, to właśnie ta jaszczurka staje się ważnym gatunkiem badawczym. Włączanie kolejnych gatunków do eksperymentów pozwoli szerzej patrzeć na mechanizmy rozwojowe – podsumował biolog.

Nauka w Polsce, Katarzyna Czechowicz

kap/ agt/