Jak podkreślili, w ostatnich latach pojawiło się wiele nowych leków na tę rzadką chorobę nowotworową, dzięki którym pacjenci żyją dłużej i w większym komforcie.

„Mielofibroza to rzadka choroba nowotworowa, z grupy tzw. nowotworów mieloproliferacyjnych. Występuje u około 0,5–1 osoby na 100 tysięcy rocznie. Ponieważ pacjenci często żyją z nią wiele lat, niemal każdy hematolog ma w swojej poradni kilku takich chorych” – powiedziała cytowana w materiałach prasowych przesłanych PAP prof. Joanna Góra-Tybor, kierownik Oddziału Hematoonkologii z Pododdziałem Chemioterapii Dziennej w Wojewódzkim Wielospecjalistycznym Centrum Onkologii i Traumatologii im. Mikołaja Kopernika w Łodzi.

Hematolog wyjaśniła, że istotą mielofibrozy jest włóknienie szpiku kostnego. Zazwyczaj jest to spowodowane nabytymi w ciągu życia mutacjami, w wyniku których rozwijają się nieprawidłowe megakariocyty (tj. komórki będące prekursorami płytek krwi). Te z kolei wydzielają cytokiny, które powodują proces włóknienia szpiku.

„Uszkodzony szpik przestaje produkować zdrowe komórki krwi, co prowadzi do wielu problemów. Dodatkowo, organizm próbuje kompensować ten niedobór, przenosząc krwiotworzenie do śledziony, która się powiększa i zaczyna powodować dolegliwości - ból, uczucie pełności czy brak apetytu” - tłumaczyła prof. Góra-Tybor. Zaznaczyła, że są to typowe objawy zaawansowanej postaci choroby. Rozpoznanie powiększenia śledziony często prowadzi do diagnozy mielofibrozy.

Do wcześniejszych objawów tego schorzenia specjalistka zaliczyła osłabienie i spadek tolerancji wysiłku, które wynikają z niedokrwistości. „Jeśli ktoś nagle zauważa, że ma problem z wejściem na drugie piętro, chociaż wcześniej robił to bez wysiłku, powinien się zbadać” – powiedziała. Pojawiają się też inne niespecyficzne symptomy, takie jak: nocna potliwość (czasem bardzo nasilona), świąd skóry, chudnięcie, zmęczenie, gorączka czy bóle kostne.

Zdaniem prof. Tomasza Sachy, kierownika Katedry i Kliniki Hematologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie, pacjenci z mielofibrozą mają obniżoną jakość życia. Potwierdzają to badania kliniczne. „Ze względu na upośledzenie układu odpornościowego, często dotykają ich nawracające infekcje” – powiedział hematolog cytowany w materiałach prasowych przesłanych PAP.

Mielofibroza najczęściej dotyczy osób w średnim i starszym wieku, ale zdarzają się także zachorowania u osób młodszych – nawet przed 40. rokiem życia.

Według prof. Góry-Tybor podstawowym i bardzo ważnym badaniem – również w diagnostyce mielofibrozy – jest morfologia krwi obwodowej. „Warto wykonywać ją raz w roku. W przypadku mielofibrozy często występuje niedokrwistość, a także nadpłytkowość lub małopłytkowość. Rozmaz krwi, czyli ocena mikroskopowa, może ujawnić charakterystyczne zmiany: krwinki w kształcie łez czy obecność erytroblastów, czyli niedojrzałych krwinek czerwonych. To ważne wskazówki diagnostyczne” – tłumaczyła hematolog.

Zaznaczyła, że choroba jest bardzo heterogenna, co oznacza, że jej przebieg i objawy mogą się bardzo różnic między pacjentami. We wczesnych fazach zaawansowania pacjenci mogą żyć wiele lat bez objawów i wówczas często wystarcza obserwacja chorego. Natomiast w bardziej zaawansowanych stadiach rozwoju mielofibrozy – z dużą śledzioną, niedokrwistością i objawami ogólnymi – choroba znacząco skraca przeżycie i wymaga pilnych decyzji terapeutycznych, oceniła prof. Góra-Tybor.

„Jedyną metodą, która może wyleczyć pacjenta, jest przeszczep szpiku od dawcy. To jednak bardzo trudny i obciążający zabieg – szczególnie, że zwłóknienie szpiku utrudnia wszczepienie nowego, zdrowego szpiku. Dlatego decyzję o transplantacji podejmujemy wspólnie z pacjentem, rozważając wszystkie i ” – powiedziała hematolog.

Zaznaczyła, że w bardziej zaawansowanych stadiach choroby stosuje się leki – przede wszystkim inhibitory kinazy JAK, takie jak ruksolitynib i fedratynib. Leki te wydłużają przeżycie. „Działają one objawowo: zmniejszają śledzionę i łagodzą dolegliwości. Niestety, nie leczą przyczyny choroby i z czasem ich skuteczność może słabnąć” – wyjaśniła specjalistka.

Ponadto, leki te mają działania niepożądane. Według prof. Sachy ruksolitynib może nasilać skłonność do wtórnych infekcji. „Najistotniejsze działania niepożądane to jednak zaburzenia odporności oraz toksyczność hematologiczna” – zaznaczył ekspert. Leki te mogą nasilać u chorych anemię i małopłytkowość.

Na konferencji prasowej pt. "Pacjenci hematoonkologiczni - wyzwania i nadzieje”, która odbyła się 27 maja br. prof. Sacha zwrócił uwagę, że anemia stanowi duży problem u pacjentów z mielofibrozą. „Anemia dotyczy w momencie rozpoznania aż 40 proc. chorych, a w ciągu roku od diagnozy już 60 proc. chorych doświadcza anemii. W trakcie dalszego leczenia odsetek ten dochodzi do 100 proc.”- mówił hematolog.

Prof. Góra-Tybor powiedziała, że w zaawansowanych stadiach mielofibrozy część pacjentów wymaga transfuzji krwinek, co może być bardzo uciążliwe, ponieważ wymaga częstych hospitalizacji. Problemem jest także przeładowanie żelazem, które może uszkadzać narządy wewnętrzne.

Dlatego specjaliści i pacjenci wiążą ogromne nadzieje z nowym lekiem o nazwie momelotynib, który wspiera krwiotworzenie. „W przeciwieństwie do innych leków nie tylko nie pogarsza on anemii, a wręcz może podnieść stężenie hemoglobiny. Może znacząco ograniczyć potrzebę transfuzji krwi, które obecnie bywają powodem hospitalizacji” – tłumaczył prof. Sacha.

Zwrócił uwagę, że wynika to z mechanizmu działania momelotynibu. Hamuje on nie tylko kinazy janusowe JAK1 oraz JAK2, ale też receptor aktywiny A typu 1 (ACVR1) i z tego powodu korzystnie wpływa na wytwarzanie czerwonych krwinek.

Prof. Góra-Tybor podkreśliła na konferencji, że hematologom i pacjentom zależy na refundacji nowego leku, ponieważ leczenie niedokrwistości u chorych na mielofibrozę stanowi obecnie duże wyzwanie. (PAP)

jjj/ agt/