We wtorek na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym odbywa się konferencja "Choroby rzadkie w perspektywie pacjentów, rodzin, lekarzy i opiekunów – model współpracy w ramach WUM".

Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prof. Anna Kostera-Pruszczyk przypomniała, że zgodnie z unijną definicją choroba rzadka to choroba, która występuje z częstością niższą niż 1 na 2000 osób w populacji europejskiej. W Polsce choruje na nie około 2,5 mln osób.

"Ja mnożę tę liczbę zwykle przez dwa lub trzy. Każdy pacjent z chorobą rzadką ma obok siebie kogoś, kto musi mu zapewnić nawigację w systemie, opiekę na co dzień" – wskazała. Oceniła, że bardzo wiele elementów składa się na życie pacjenta z przewlekłą chorobą, a większość chorób rzadkich to właśnie choroby przewlekłe.

"Nie mniej niż co czwarty chory to osoba z chorobą rzadką. Zwykle ani pacjent, ani lekarz nie wiedzą o tym, że ten chory ma chorobę rzadką" – wyjaśniła. Dodała, że grupa ta może sięgać nawet 40 proc. pacjentów.

Odnosząc się do leczenia powiedziała, że jednym z zadań stojących przed lekarzami jest również zadbanie o bezpieczeństwo zdrowotne pacjentów przez całe życie. Zwróciła uwagę, że wyzwaniem jest jednak diagnostyka. Przekazała, że przesiew noworodkowy daje rozpoznanie nie więcej niż 0,4 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi.

Ekspertka odniosła się także do Planu dla Chorób Rzadkich, czyli kompleksowego modelu opieki dla pacjentów z chorobami rzadko występującymi. Na początku lutego Ministerstwo Zdrowia poinformowało, że pracuje nad tym, aby Rada Ministrów mogła jak najszybciej przyjąć uchwałę o wznowieniu tego planu, który zakończył się w ubiegłym roku.

Profesor podkreśliła, że jego przyjęcie jest konieczne do zapewnienia pacjentom niezbędnej im opieki. Zwróciła uwagę, że Polska jeszcze w 2020 r. była jednym z dwóch ostatnich krajów Unii Europejskiej, które nie przyjęły takiego planu.

Wiceminister zdrowia Urszula Demkow przekazała, że w resortowej zamrażarce czeka m.in. ustawa o testach genetycznych. Na przyjęcie czeka także Plan dla Chorób Rzadkich. Jak tłumaczyła, niektóre jego części są opracowane, inne wymagają aktualizacji lub napisania od nowa.

Przypomniała, że w Planie jest m.in. rejestr chorób rzadkich. Podkreśliła, że bardzo zależy jej na powstaniu i wdrożeniu takiego rejestru, bo, jak oceniła, jest on konieczny do podejmowania racjonalnych decyzji jeśli chodzi o finansowanie czy sprawy organizacyjne w systemie.

Lista chorób rzadkich dostępna jest na stronie internetowej. (PAP)

Aleksandra Kiełczykowska

ak/ joz/