Jak ustalili naukowcy, między chłopcami i dziewczynkami, istnieje znacząca różnica w genach odpowiadających za wystąpienie zaburzeń ze spektrum autyzmu i obciążeniu genetycznym, leżącym u podstaw tego zaburzenia. Udało się im również zidentyfikować różnice w sposobach reagowania neuronów mózgowych na sygnały społeczne dziewcząt z ASD i dziewcząt bez tego zaburzenia.

Nowe wyniki badań otrzymano dzięki projektowi badawczemu prowadzonemu na kilku amerykańskich uczelniach, na którego czele stali doktorzy Kevin A. Pelphrey i John D. Van Horn z Uniwersytetu Wirginii w Stanach Zjednoczonych.

Do zbadania aktywności mózgu podczas interakcji społecznych wykorzystano funkcjonalne obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (fMRI). Dzięki temu udało się odkryć, że w trakcie interakcji z innymi ludźmi, u dziewcząt cierpiących na autyzm występuje zmniejszona reakcja w regionach czuciowo-ruchowych, prążkowia i czołowych mózgu w porównaniu z dziewczętami bez ASD.

Jak zaobserwowali badacze, różnice między aktywnymi regionami u dziewczynek z ASD i bez, nie były takie same jak w przypadku chłopców z ASD i bez ASD.

Okazało się również, że inne geny leżą u podłoża wystąpienia tych zaburzeń w przypadku chłopców i dziewczynek. Dziewczęta wykazały znacznie większą liczbę rzadkich wariantów genetycznych - różnic w genach będących fragmentami łańcucha DNA - aktywnych podczas wczesnego rozwoju regionu mózgu zwanego prążkowiem. Prążkowie (łac. striatum) jest częścią kresomózgowia, na którą składają się jądro ogoniaste i skorupa.

“Jedna z części prążkowia - skorupa - bierze udział w interpretacji zarówno interakcji społecznych, jak i języka mówionego. Stąd prawdopodobnie wynika u osób autystycznych brak rozumienia przenośni, przysłów i metafor, które rozumiane są dosłownie” - tłumaczą badacze. Jak zaznaczają, zaobserwowane aktywności w mózgu sugerują, że zmiany genetyczne leżące u podstaw rozwoju prążkowia mogą przyczyniać się do ryzyka wystąpienia ASD u dziewcząt.

Jądro ogoniaste z kolei może odgrywać ważną rolę w stanach depresyjnych, lękowych czy po prostu pesymistycznym podejściu do życia. Przypisuje się mu również udział w czynnościach ruchowych i reakcjach emocjonalnych.

Naukowcy chcą wykorzystać swoje odkrycia do stworzenia nowych strategii leczenia dostosowanych do autystycznych dziewcząt. Jak zgodnie twierdzą, nowo uzyskane informacje mogą przybliżyć społeczeństwo do bardziej trafnego i dopasowanego sposobu planowania interwencji terapeutycznych, opartych na profilach mózgowych i genetycznych danej osoby. „To badanie poszerza nasze rozumienie autyzmu; pokazuje, że mogą istnieć różne przyczyny jego wystąpienia u chłopców i dziewcząt. Dzięki temu możemy lepiej zrozumieć różnice w funkcjonowaniu między płciami wywołane tym zaburzeniem” - tłumaczy Pelphrey.

Naukowcy twierdzą, że z uwagi na różnice neurobiologiczne autyzmu między płciami, nie powinno się przenosić na całą populację wniosków z badań prowadzonych na chłopcach, u których autyzm diagnozowany jest znacznie częściej.

Więcej na ten temat: https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awab064/6226831 (PAP)

Agnieszka Niewińska- Lewicka

anl/ agt/