Dzięki temu osiągnięciu można będzie dokładnie zbadać proces chorobowy związany z mutacją genu parkin - ocenia się, że ta mutacja jest przyczyną choroby u co 10. pacjenta z chorobą Parkinsona. Poza tym laboratoryjny model nadaje się do badań nad nowymi lekami na parkinsona. Próby prowadzenia takich badań na zwierzętach z mutacją genu parkin nie dawały rezultatów - u zwierząt objawy choroby się nie rozwijały.

Choroba Parkinsona to postępujące schorzenie ośrodkowego układu nerwowego. W mózgu chorego zanikają komórki nerwowe tak zwanej istoty czarnej, produkujące dopaminę, która uczestniczy w procesie przesyłania przez mózg informacji do tej jego części, która zawiaduje funkcjami mięśni.

Naukowcy z Uniwersytetu Stanowego Nowego Jorku wykorzystali technikę już wcześniej używaną z powodzeniem do uzyskania komórek mózgu z komórek skóry - próbki skóry zostały pobrane od dwóch zdrowych osób oraz dwóch z mutacją genu parkin. Gen ten kontroluje wytwarzanie monoaminooksydazy (MAO), która z kolei wpływa na poziom dopaminy. Mutacja powoduje wzrost poziomu MAO, co może prowadzić do zniszczenia komórek wytwarzających dopaminę.

Kliniczne objawy pojawiają się dopiero, gdy dojdzie do obumarcia ok. 80 procent komórek wytwarzających dopaminę. Zwykle choroba manifestuje się co najmniej dwoma z objawów, tworzących tzw. zespół parkinsonowski: spowolnieniem ruchowym, drżeniem spoczynkowym, zwiększonym napięciem mięśni, zaburzeniami postawy i równowagi. Pojawiają się trudności z wykonywaniem ruchów precyzyjnych, czasem specyficzny rodzaj drżenia palców i kciuka określany jako „kręcenie pigułek”, zaburzenia chodu - małe szurające kroczki i brak balansowania kończyn górnych, zaburzenia równowagi, częste upadki, niewyraźna, cicha mowa, brak mimiki twarzy.

PAP - Nauka w Polsce

pmw/ agt/  bsz