Zsekwencjonowano kodujące białka fragmenty genomu - egzony osób cierpiących na choroby ze spektrum autyzmu bez historii tej choroby w rodzinie. Wyniki badań przeprowadzonych przez naukowców z University of Washington opublikowano w najnowszym numerze czasopisma "Nature Genetics".
Choroby ze spektrum autyzmu są grupą schorzeń obejmującą różnego stopnia zaburzenia rozwojowe w tym autyzm i zespół Aspergera.
Evan Eichler wraz z kolegami z Uniwersytetu Waszyngtońskiego zbadał sekwencje egzonów 20 osób cierpiących na choroby spektrum autystycznego, w których rodzinach nie było przypadków tej choroby i ich rodziców.
Naukowcy odkryli 21 mutacji de novo obecnych u chorych na autyzm, ale nie odziedziczonych od rodziców. Ich praca wskazuje na geny zaangażowane w rozwój upośledzenia umysłowego oraz odpowiedzialne za autyzm. Wyniki badań dowodzą również, że nowe mutacje znacząco przyczyniają się do niedziedzicznych przypadków chorób ze spektrum autyzmu. KDO
PAP - Nauka w Polsce
tot/bsz
Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.
