Stwardnienie zanikowe boczne (z ang. ALS) nazywane inaczej chorobą Lou Gehriga to postępująca choroba rdzenia kręgowego i neuronu ruchowego, objawiająca się zanikami mięśni, niedowładami kończyn, stopniowym pogarszaniem sprawności ruchowej aż do całkowitego paraliżu mięśni oddechowych i śmierci. Rozróżnia się dwa rodzaje ALS -sporadyczne (90 proc. przypadków) oraz wrodzone związane z mutacją w genie kodującym białko dysmutazę ponadtlenkową (SOD1). Mutacja w genie SOD1 powoduje zmiany konformacji białka i zaburzenia w jego działaniu. Dotychczas nie znane były czynniki środowiskowe, ani też genetyczne wpływające na ryzyko zachorowania na sporadyczną postać choroby.

Daryl Bosco, Robert Brown oraz ich koledzy z University of Massachusetts Medical Center badali zmutowane białko SOD1, białko SOD1 wyizolowane od chorych na sporadyczną postać ALS i prawidłowe białko SOD1 uszkodzone przez utlenienie - proces zachodzący podczas stresu komórkowego, będący jedną z możliwych przyczyn rozwoju ALS.

Naukowcy odkryli, że wszystkie trzy rodzaje badanej przez nich dysmutazy ponadtlenkowej mają takie same zaburzenia budowy przestrzennej. Nieprawidłowa konformacja (fałdowanie) SOD1 uniemożliwia transport cząsteczek wzdłuż aksonu neuronu ruchowego, co prowadzi do śmierci komórek nerwowych.

Zdaniem badaczy ich odkrycie sugeruje, że nieprawidłowa zmiana kształtu SOD1 jest główną przyczyną obumierania komórek u chorych w większości przypadków ALS. Ich zdaniem należy teraz gruntownie przebadać myszy z wrodzoną mutacją SOD1, co pomoże opracować metodę leczenia wszystkich chorych na ALS pacjentów. KDO 

PAP - NAuka w Polsce

krf/bsz