Choć dawno już zauważono, że jąkanie może być dziedziczone, dopiero teraz naukowcom udało się zidentyfikować geny, które mogą stać za tym problemem. Odkrycie to, ogłoszone w najnowszym numerze prestiżowego czasopisma "New England Journal of Medicine", daje nadzieję na nowe możliwości leczenia jąkania.
U osób zacinających się podczas mówienia zauważono mutacje genetyczne, których nie mieli ludzie mówiący płynnie. Dotyczyły one trzech genów, a obecne były u jednego na dziesięciu jąkających się.
Dwie z tych mutacji, w genach GNPTAB i GNPTG powodują znane już naukowcom poważne choroby metaboliczne, tzw. spichrzeniowe. Chorują na nie osoby, które posiadają dwie kopie zmutowanego genu. Natomiast posiadanie jednej jego kopii wydaje się być związane z jąkaniem się.
Wspomniane choroby metaboliczne próbuje się leczyć za pomocą sztucznych enzymów mających zastąpić substancje, których brak w organizmie. Odkrywcy genetycznego podłoża jąkania przypuszczają, że podobną terapię można wypróbować również u osób z zaburzeniami mowy.
Poznanie genów związanych z jąkaniem pozwoli też na lepszą diagnostykę. Za pomocą testów genetycznych będzie można wcześnie zidentyfikować ten problem u dzieci. A wczesna interwencja terapeutyczna daje szansę na przywrócenie płynnej mowy u jąkającego się dziecka. SAG
PAP - Nauka w Polsce
tot/ agt/
Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.
