Gen nosi skrótową nazwę TRAPPC9 i jak komentuje prowadzący badania dr John B. Vincent z Centrum Uzależnień i Zdrowia Psychicznego w Toronto, jego zmutowany wariant może mieć związek z setkami tysięcy przypadków upośledzenia umysłowego na całym świecie. Chodzi jednak o upośledzenia nie będące elementem jakiegoś szerszego zespołu zaburzeń medycznych czy rozwojowych. Szacuje się, że stanowią one nawet 50 proc. wszystkich przypadków niepełnosprawności umysłowej.

Związane z nimi geny bardzo trudno identyfikować, ze względu na brak duże zróżnicowanie objawów między pacjentami. Dotychczas znaleziono ich zaledwie 5 i większość z nich odpowiadała za upośledzenie w jednej rodzinie.

Wariant genu TRAPPC9 jest szóstym w kolejności. Leży on na jednym z 22 chromosomów, które nie determinują płci - tzw. chromosomów somatycznych, albo autosomów. Mutacja tego genu powoduje, że zapisane w nim białko powstaje w skróconej wersji, co zakłóca funkcjonowanie komórek nerwowych (przede wszystkim powstawanie połączeń między nimi) oraz rozwój mózgu, zwłaszcza istoty białej.

Naukowcy pod kierunkiem dr. Vincenta zidentyfikowali i zlokalizowali gen badając dużą rodzinę pakistańską, której przynajmniej siedmiu członków miało upośledzenie umysłowe niezwiązane z żadnym zespołem chorobowym. Później, tę samą mutację znaleziono również u osób należących do jednej rodziny z Iranu.

Odkrycie to potwierdzają dwie inne prace niezależnych zespołów badaczy - jedna na rodzinie z Tunezji a druga na rodzinie arabsko-izraelskiej - które ukazały się w tym samym wydaniu pisma "American Journal of Human Genetics".

W przyszłości naukowcy planują się skoncentrować nad badaniem roli prawidłowej wersji genu TRAPPC9 w funkcjonowaniu mózgu oraz na poszukiwaniu innych genów związanych z upośledzeniem umysłowym. Pozwoli to lepiej diagnozować i leczyć te zaburzenia, a może nawet skutecznie im zapobiegać, podkreślają.

Niepełnosprawność intelektualna dotyka ok. 2 proc. światowej populacji, częściej mężczyzn niż kobiety. Jest to grupa zaburzeń rozwojowych, które charakteryzują się obniżeniem ogólnej sprawności umysłowej oraz zdolności adaptacji w środowisku. JJJ

PAP - Nauka w Polsce

kap