Główny koordynator międzynarodowego projektu badawczego "Epistop" prof. Sergiusz Jóźwiak z Warszawy powiedział, że zasady leczenia prewencyjnego padaczki u dzieci udało się dotychczas ustalić w przypadku stwardnienia guzowatego. "Mamy jednak nadzieję, że podobnie będzie można w przyszłości wykrywać symptomy innych padaczek i wcześniej rozpoczynać leczenie" – powiedział specjalista.

W badaniu "Epistop" (Zatrzymać Padaczkę) uczestniczyło 16 ośrodków medycznych z Europy oraz USA i Australii. Zainicjował je prof. Jóźwiak, kiedy kierował Kliniką Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Dlatego głównym koordynatorem projektu było warszawskie CZD.

"Dotychczas leczenie padaczki było możliwe dopiero po wystąpieniu co najmniej dwóch napadów padaczkowych, co u wielu dzieci często doprowadzało już do opóźnienia rozwoju psychoruchowego i autyzmu. Większe było także ryzyko powstania padaczki opornej na leki" - podkreślił prof. Sergiusz Jóźwiak, który obecnie kieruje Kliniką Neurologii Dziecięcej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Pomysł polskiego specjalisty polega na tym, żeby na przykładzie stwardnienia guzowatego sprawdzić, czy możliwe jest wcześniejsze rozpoczęcie leczenia - zanim dojdzie u dziecka do napadów padaczkowych i poważnych zaburzeń mózgu.

Stwardnienie guzowate to ciężkie schorzenie, powodujące rozwój łagodnych guzów nowotworowych w obrębie skóry, mózgu, serca, nerek, wątroby oraz płuc. Jego głównymi objawami są padaczka oraz upośledzenie umysłowe (pod wpływem zmian w mózgu). Występuje u jednego na 6 tys. dzieci.

"Padaczka rozwija się u 90 proc. osób dotkniętych tą chorobą chorych, najczęściej w pierwszych dwóch latach życia, a niepełnosprawność intelektualna powstaje u 80 proc. z nich" - wyjaśniał prof. Jóźwiak. Ważne było to, że dobrze znana jest pojedyncza przyczyna genetyczna tej choroby i można ją wykrywać jeszcze w okresie prenatalnym (na podstawie guzów serca i zmian w mózgu).

"To choroba całej rodziny chorego dziecka, wpływająca na całe życie" - powiedział podczas spotkania z dziennikarzami wiceprezes Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate Andrzej Chaberka. Opowiadał, że u jego córki, która ma obecnie 25 lat, chorobę wykryto dopiero w wieku 3 lat, kiedy doszło już do znacznych zmian w mózgu.

"Chciałem coś zrobić, żeby leczenie można byłoby rozpocząć wcześniej, zanim jeszcze dojdzie u dziecka do napadów padaczkowych i poważnych zaburzeń mózgu. Jednak wtedy niewielu specjalistów wierzyło, że będzie to możliwe" – przyznał w rozmowie z PAP prof. Jóźwiak.

Polski specjalista w 2006 r. zainicjował pilotażowe badania w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. W ich trakcie niewielką grupę pacjentów ze stwardnieniem guzowatym poddano leczeniu przeciwpadaczkowemu - po stwierdzeniu wyładowań w mózgu (za pomocą badania EEG), ale jeszcze przed wystąpieniem drgawek.

W 2014 r. okazało się, że wśród 14 uczestniczących w tym badaniu dzieci aż u połowy udało się leczeniem zapobiec padaczce. U żadnego z nich w drugim roku życia nie doszło ciężkiego opóźnienia rozwoju.

Międzynarodowe badania "Epistop" z inicjatywy polskich specjalistów rozpoczęto w 2013 r., kiedy projekt uzyskał finansowanie w ramach 7 Programu Ramowego UE. Tym razem objęto nimi 101 dzieci ze stwardnieniem guzowatym i starano się wykryć również mechanizmy powstawania padaczki i jej niekorzystnych następstw.

Uczestniczące w projekcie dzieci poddano badaniom przed ukończeniem czwartego miesiąca życia, zanim jeszcze wystąpiły u nich napady padaczki (u większości dzieci mogą się pojawić w pierwszym roku życia). Potem były one badane jeszcze do ukończenia drugiego roku życia, najpierw co cztery tygodnie, a następnie co sześć tygodni (wykonywano m.in. EEG mózgu w celu wykrycia napadów padaczkowych).

W badaniu "Epistop" wykazano, że leczenie profilaktyczne, polegające na podaniu leku przeciwpadaczkowego, uchroniło większość badanych dzieci przed napadami padaczkowymi. Prof. Jóźwiak powiedział, że u połowy dzieci można było odstawić leczenie, a 80 proc. z nich rozwijało się prawidłowo i mogło chodzić do szkoły ze zdrowymi rówieśnikami. W przypadku dzieci leczonych po napadach tylko 20 proc. rozwijało się prawidłowo wieku szkolnym.

"Od początku programu wiele ośrodków na całym świecie wprowadziło EEG i próbuje leczenia profilaktycznego u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym" – podkreśla prof. Jóźwiak. Specjalista ma nadzieję, zostanie wypracowany wzorzec zaleceń wykrywania i leczenia epilepsji na świecie, tak że będzie można "wyprzedzić padaczkę" i jej skutki.

Z danych opublikowanych podczas czwartkowej konferencji wynika, że padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych. Na świecie żyje z nią 50 mln osób, a w Polsce – około 400 tys. Najczęstszym jej objawem są napady drgawek i utraty świadomości.

Koordynator międzynarodowej sieci EpiCARE prof. Helen Cross z Great Ormond Street Hospital w Londynie powiedziała, że badania "Epistop" mogą doprowadzić do opracowania nowej generacji leków przeciwpadaczkowych. Jest ich coraz więcej, ale nadal aż 30 proc. chorych jest opornych na leczenie. 

PAP - Nauka w Polsce, Zbigniew Wojtasiński

zbw