Rozszczep wargi lub podniebienia to wada dotycząca około 1 na każde 700 żywych noworodków. Charakteryzuje się zaburzeniami w budowie twarzy.

Jeffrey Murray wraz z kolegami z University of Iowa wykazał, że mutacja w genie IRF6 jest związana z rzadko występującym rodzajem rozszczepienia - zespołem Van der Woude. Nazwą tą określa się zespół wad wrodzonych, na który składają się rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i zmniejszenie liczby zębów. Szacuje się, że zespół ten jest podłożem 2% wszystkich rozszczepów. Niemniej jednak do tej pory nie poznano dokładnej sekwencji wariantu IRF6 odpowiedzialnego za rozszczepy.

W swojej najnowszej pracy badacze odkryli wariant genu związany ze zwiększonym ryzykiem dużo częściej występującego rozszczepu wargi (nie występującego jako jedno ze schorzeń w zespole chorobowym, ale samodzielnie). Opisany przez naukowców wariant silnie promuje ekspresję genu IRF6 w zarodku myszy, w tych miejscach, gdzie dochodzi do zaburzeń budowy twarzy. Jednocześnie badacze wykazali, że aktywuje go produkt innego genu zaangażowanego w rozwój twarzy - AP-2alfa.

Autorzy pracy podkreślają, że to pierwszy tak jasny przypadek wariantu regulatorowego zaangażowanego w rozwój powszechnie występującej, złożonej choroby. KDO

PAP - Nauka w Polsce

bsz/