<strong>Eksperymentalny lek okazał się skuteczny w leczeniu przynajmniej części chorych na uwarunkowaną genetycznie mukowiscydozę. Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną ludzi rasy białej. Jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę białka - błonowego kanału chlorkowego o nazwie CFTR</strong>. Uważa się, że co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu i że 1 na 2500 noworodków rodzi się chory. W Polsce, według statystyk, żyje około 1200 chorych osób. Jednak zdaniem specjalistów dane te są mocno zaniżone, gdyż obejmują wyłącznie przypadki zdiagnozowane.
Objawy mukowiscydozy mogą być bardzo różnorodne. Wynika to z faktu, że za jej wystąpienie odpowiadać może prawie 1,5 tys. różnych mutacji w obrębie genu CFTR. Dlatego obrazu klinicznego choroby nie jest jednoznaczny i lekarze często błędnie rozpoznają ją jako astmę, alergię czy schorzenie kardiologiczne.
Dostępne dotąd preparaty tylko łagodzą objawy. Jednak nowy lek, VX- 770 przywraca właściwe działanie białka powodującego problemy. Dzięki temu zwiększa się - zaburzony w przypadku choroby - przepływ jonów chloru przez błony komórkowe.
Na razie nowy lek wypróbowano na pacjentach z odmianą mukowiscydozy wywołaną przez defekt genetyczny o nazwie G551D. Pod wpływem podawanej dwa razy dziennie dawki 150 miligramów VX-770 poziom soli w ich pocie spadł o niemal 50 procent, zaś parametry płucne poprawiły się o 10 procent. Planowane są dalsze badania. PMW
PAP - Nauka w Polsce
bsz
Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.
