Miopatie wrodzone to grupa rzadkich, dziedzicznych chorób mięśni, które już w dzieciństwie mogą powodować osłabienie mięśni. Choroba może wpływać na przykład na zdolność chodzenia, wstawania oraz posługiwania się rękami. W niektórych przypadkach może dotyczyć również mięśni oddechowych.

Obecnie nie istnieje metoda leczenia farmakologicznego tych chorób. Opieka nad pacjentami koncentruje się przede wszystkim na łagodzeniu objawów oraz zapobieganiu powikłaniom.

Naukowcy z Uniwersytetu w Göteborgu (Szwecja) postanowili sprawdzić, czy często stosowany w leczeniu astmy salbutamol może poprawić funkcjonowanie mięśni u dzieci i młodzieży z wrodzoną miopatią. Podawany doustnie salbutamol oddziałuje na mięśnie szkieletowe i może na przykład stymulować syntezę białek mięśniowych.

Badaniem (DOI: 10.1016/j.eclinm.2026.104186) objęto 18 osób w wieku od 6 do 16 lat, u których genetycznie potwierdzono miopatię wrodzoną. Uczestników przydzielono losowo do grup otrzymujących przez 24 tygodnie albo salbutamol (jako uzupełnienie dotychczasowego leczenia), albo wyłącznie dotychczasowe leczenie. Następnie nastąpiła zamiana schematów leczenia, co umożliwiło porównanie wyników uzyskanych u tych samych pacjentów.

Po okresie przyjmowania salbutamolu sprawność ruchowa uczestników była lepsza niż w przypadku stosowania wyłącznie standardowego leczenia. Różnica wyniosła średnio 3,61 punktu w standaryzowanej skali oceny funkcji motorycznych (MFM-32) – taka zmiana uznawana jest za wyraźną poprawę.

Odnotowano również poprawę siły mięśniowej. Siła uścisku dłoni dominującej wzrosła o wartość odpowiadającą około 1,5 kg podczas leczenia salbutamolem w porównaniu do samego leczenia standardowego. Zwiększenie siły zaobserwowano także w innych badanych grupach mięśni, choć wyniki te nie osiągnęły istotności statystycznej.

Poprawie uległa też czynność płuc. Średnia natężona pojemność życiowa – parametr określający objętość powietrza wydychanego po wykonaniu maksymalnego wdechu – była o około 0,2 litra większa podczas leczenia salbutamolem niż w trakcie leczenia standardowego. Dzieci przyjmujące ten lek szybciej się poruszały i sprawniej wstawały.

„Sam fakt, że miały więcej energii i potrafiły przetrwać cały dzień w szkole, a następnie zająć się zajęciami dodatkowymi i pracą domową, nie popadając w skrajne wycieńczenie i nie wybuchając płaczem, ma dla tych dzieci ogromne znaczenie” – powiedziała Eva Michael, doktorantka w dziedzinie neurologii dziecięcej na Uniwersytecie w Göteborgu i lekarka specjalistka w Szpitalu Dziecięcym Królowej Sylwii.

Poprawę wyników w kilku testach czynnościowych zaobserwowano u jedenastu uczestników badania, którzy potrafili chodzić. W teście sześciominutowego marszu dzieci pokonywały średnio dystans 435 metrów przed rozpoczęciem leczenia, natomiast przy zastosowaniu salbutamolu odległość ta wzrosła do 473 metrów. Dzieci w podobnym wieku zazwyczaj pokonują w ciągu sześciu minut dystans około 600 metrów.

Naukowcy oceniali również, jak szybko dzieci biorące udział w badaniu, które potrafiły chodzić, były w stanie wstać z podłogi do pozycji stojącej. Średni czas potrzebny na wstanie wynosił 8,29 sekundy, jednak podczas leczenia salbutamolem skrócił się on do 6,39 sekundy. Dziecko o prawidłowej sile mięśniowej wstaje z podłogi w czasie od 1 do 2 sekund.

Leczenie było dobrze tolerowane i nie odnotowano żadnych poważnych działań niepożądanych. „Wyniki sugerują, że w przyszłości – do czasu opracowania innych leków – doustny salbutamol może stać się opcją terapeutyczną łagodzącą objawy u dzieci i młodzieży z miopatiami wrodzonymi. Wyniki te wymagają jednak potwierdzenia w większych badaniach międzynarodowych, obejmujących dłuższy okres leczenia i obserwacji” – wskazała Eva Michael.

Paweł Wernicki (PAP)

pmw/ zan/