W ramach projektu powstaje ogólnokrajowa infrastruktura do badań genomicznych, obejmująca sieć laboratoriów świadczących usługi sekwencjonowania genomów, nowe narzędzia do analizy danych oraz centralne repozytorium danych genomicznych, za które odpowiada afiliowane przy ICHB PAN Poznańskie Centrum Superkomputerowo-Sieciowe (PCSS). Zgromadzony w projekcie materiał biologiczny zostanie zdeponowany w biobankach, którymi dysponują partnerzy konsorcjum.

Celem przedsięwzięcia jest stworzenie ogólnokrajowej, nowoczesnej infrastruktury do zaawansowanych badań genomicznych oraz stymulowanie postępu w tym obszarze. Projekt obejmuje działania związane z rozbudową aparatury do sekwencjonowania genomów oraz gromadzeniem nowych kolekcji danych populacyjnych z obszaru Polski. Zakłada także rozwój narzędzi analitycznych i baz danych, standaryzację procedur, zapewnienie zgodności z obowiązującymi przepisami prawa oraz dążenie do wprowadzenia brakujących regulacji etyczno-prawnych dotyczących postępowania z danymi genetycznymi.

Realizacja projektu ma przyczynić się do szerszego wykorzystania genomiki w badaniach naukowych, medycynie oraz przemyśle, w szczególności biotechnologicznym, farmaceutycznym i IT.

Projekt „Genomika dla Polski” (G4PL) jest finansowany ze środków unijnych i potrwa do końca 2029 r. Jego wartość wynosi ponad 248 mln zł, a dofinansowanie przekracza 180 mln zł. Kierownikiem projektu jest dyrektor Instytutu oraz kierownik pracowni genomiki ICHB PAN prof. Luiza Handschuh. W przedsięwzięciu uczestniczy sześć uczelni oraz m.in. Narodowy Instytut Kardiologii – PIB, Narodowy Instytut Onkologii – PIB i Sieć Badawcza Łukasiewicz.

W czwartek, podczas konferencji prasowej towarzyszącej inauguracji projektu, prof. Handschuh poinformowała, że w ramach G4PL planowane jest pozyskanie DNA od 6–7 tys. dawców.

Podkreśliła, że postęp w medycynie precyzyjnej oraz rozwój nowoczesnych narzędzi diagnostycznych i terapeutycznych są związane z rozwojem genomiki. Umożliwia ona nie tylko identyfikowanie indywidualnych predyspozycji genetycznych i zapobieganie rozwojowi chorób, ale także dobór spersonalizowanych terapii, przewidywanie ryzyka działań niepożądanych leków oraz odpowiedzi pacjenta na leczenie.

– Dotychczas projekty genomiczne w Polsce były prowadzone przez pojedyncze jednostki w sposób rozproszony. Chcemy połączyć laboratoria prowadzące badania w obszarze genomiki w jedną, wspólnie działającą sieć, korzystającą ze wspólnej infrastruktury – powiedziała.

– Uczestniczące w projekcie jednostki mają różne kompetencje i dysponują biobankami, w których będzie można przechowywać próbki zebrane w trakcie projektu. Mamy obecnie w Polsce infrastrukturę do sekwencjonowania genomów, jednak – patrząc w przyszłość – konieczna jest jej rozbudowa o nowe aparaty do sekwencjonowania genomów w nowych technologiach oraz przestrzeń do deponowania danych – dodała.

W projekcie zostaną m.in. zebrane i poddane sekwencjonowaniu nowe kolekcje próbek DNA mieszkańców Polski, w tym osób cierpiących na choroby rzadkie, nowotworowe i kardiologiczne. Nowy zbiór danych populacyjnych, pozyskany od osób reprezentujących różne regiony kraju, trafi jako reprezentacja populacji polskiej do europejskiej bazy genomów powstającej w ramach projektu „Genome of Europe” (GoE). Projekt ten, rozpoczęty pod koniec 2024 r. i finansowany przez Komisję Europejską, ma na celu zebranie co najmniej 100 tys. genomów mieszkańców Europy.

– Badając genomy na dużą skalę, możemy ocenić ryzyko zachorowania na określone choroby, na przykład raka piersi czy choroby układu krążenia. Jest to przyszłość medycyny. Obecnie stanowi to głównie podstawę badań naukowych, jednak wyniki tych badań są już przenoszone do zastosowań medycznych i klinicznych – dodała.

Wyjaśniła, że partnerzy konsorcjum już obecnie dysponują znacznym zapleczem aparaturowym oraz bogatym doświadczeniem w badaniach genomicznych. Zasoby te nie są jednak wystarczające do pokrycia potrzeb całego kraju. W związku z tym laboratoria uczestniczące w projekcie zostaną wyposażone w dodatkowy sprzęt, tj. wysokoprzepustowe analizatory DNA oraz urządzenia do tworzenia map optycznych genomu.

„Zostaną opracowane nowe narzędzia analityczne, w tym wykorzystujące metody sztucznej inteligencji oraz komputery kwantowe. Laboratoria zrzeszone w sieci G4PL będą w stanie nie tylko prowadzić badania, ale także oferować szeroki pakiet usług dla podmiotów naukowych, gospodarczych oraz jednostek ochrony zdrowia. W przyszłości przełoży się to na łatwiejszy dostęp do nowoczesnych technologii, precyzyjnych narzędzi diagnostycznych i spersonalizowanych terapii” – podał w czwartek ICHB PAN.

Według realizatorów projektu badania genomiczne prowadzone w Polsce odbiegają skalą od tych realizowanych w innych krajach Europy i świata. Powstanie sieci ściśle współpracujących laboratoriów, działających w oparciu o jednolite standardy i świadczących wysoce specjalistyczne usługi w obszarze genomiki, powinno przełamać ten impas i stać się bodźcem do dalszych zaawansowanych badań. Przeszkodą pozostaje brak wystarczającego zrozumienia społecznego oraz wsparcia ze strony państwa.

„Wiele krajów na świecie uznaje, że podstawą nowoczesnej medycyny jest genomika, zarówno na poziomie indywidualnego pacjenta, jak i całej populacji. Stąd obserwowany w ostatnich latach dynamiczny rozwój narodowych projektów genomicznych oraz inicjatyw o charakterze międzynarodowym, takich jak europejska inicjatywa 1+MG (1+ Million Genomes), w której Polska niestety pełni tylko rolę obserwatora. Następstwem 1+MG są trzy duże projekty europejskie: Beyond 1 Million Genomes (B1MG, 2020–2023), Genomic Data Infrastructure (GDI, 2022–2026) oraz Genome of Europe (GoE, 2024–2028)” – podał instytut.

Jako kraj, z którego Polska może brać przykład, realizatorzy projektu wskazali Estonię. „Idea Projektu Estońskiego Genomu uzyskała poparcie rządu, który nie tylko przeznaczył na ten cel odpowiednie środki, ale także wprowadził niezbędne zmiany w ustawodawstwie umożliwiające realizację projektu. Zainwestowano również w szeroko zakrojoną edukację społeczną w zakresie genomiki” – przekazano. W efekcie Estonia dysponuje obecnie zasobem ok. 200 tys. genotypów swoich mieszkańców, co stanowi blisko 20 proc. dorosłej populacji kraju. (PAP)

rpo/ zan/