Jak tłumaczy doktorantka Wydziału Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii UJ, na dystrofię mięśniową Duchenne'a (DMD) cierpią niemal tylko chłopcy. Jest to choroba rzadka - choruje jedno na kilka tysięcy dzieci. Brak białka – dystrofiny – prowadzi do uszkodzenia komórek mięśniowych, co objawia się jako postępujący zanik mięśni. Choroba postępuje dość szybko - już w wieku nastoletnim pacjenci stają się niepełnosprawni i potrzebują wózka, aby móc się poruszać. Na przełomie drugiej i trzeciej dekady życia dochodzi do niewydolności oddechowej i kardiomiopatii, która stanowi główną przyczynę śmierci pacjentów.

„Dotąd nie poznano dokładnego mechanizmu rozwoju kardiomiopatii w DMD. Dlatego badam jej molekularne uwarunkowania. Koncentruję się m.in. na roli utrofiny, białka podobnego pod względem struktury i funkcji do dystrofiny. Sprawdzam, czy utrofina może zastąpić brakującą dystrofinę i wpłynąć korzystnie na funkcjonowanie komórek serca pacjenta. Wcześniej takie badanie prowadzono w kontekście mięśni szkieletowych, dotychczas nikt nie badał wpływu tego białka na funkcjonowanie serca. Mam nadzieję, że nasze badania mogłyby doprowadzić do znalezienia nowych celów terapeutycznych i nowych strategii leczenia pacjentów” - mówi Kalina Andrysiak.

Doktorantka pracuje w zespole prof. dra hab. Józefa Dulaka, który od wielu lat naukowo zajmuje się dystrofią mięśniową Duchenne’a. Badania nad rolą utrofiny w kardiomiopatii występującej u pacjentów z DMD realizuje w ramach projektu PRELUDIUM finansowanego przez Narodowe Centrum Nauki. Za badania nad mechanizmami rozwoju kardiomiopatii u pacjentów z DMD otrzymała stypendium L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki.

Zdaniem badaczki strategie oparte o terapię genową to obiecująca, choć trudna droga – wynika to z tego, że gen kodujący dystrofinę to największy ludzki gen, a u chorych diagnozuje się tysiące różnych rodzajów mutacji. Obecnie dostępne narzędzia inżynierii genetycznej pozwalają na naprawę mutacji oraz aktywowanie lub wyciszanie genów. Różne strategie można testować w warunkach laboratoryjnych, natomiast potrzeba dalszych badań, aby możliwe było ich bezpieczne i skuteczne zastosowanie w warunkach klinicznych. Celem naukowców jest bowiem zatrzymanie progresji choroby oraz próby cofania jej postępów poprzez leczenie pacjentów. Jak zaznacza doktorantka, strategie leczenia oparte o terapię genową są już z powodzeniem stosowane.

„Terapia genowa już ratuje życie dzieciom z rdzeniowym zanikiem mięśni. Dawniej dzieci ze zdiagnozowanym rdzeniowym zanikiem mięśni typu I umierały przed ukończeniem drugiego roku życia. A teraz można je leczyć i zatrzymać progresję choroby. To przykład, który pokazuje, że takie narzędzie da się stworzyć. W przypadku DMD jest to jednak bardziej skomplikowane ze względu m.in. na różnorodność mutacji i rozmiar genu. Wiele zespołów naukowych zajmuje się tym tematem, co zwiększa szansę na powodzenie tych badań” - zapewnia biotechnolożka.

Dodaje, że poza edycją genów naukowcy prowadzą także stymulacje farmakologiczne, rozwijając również inne potencjalne metody udoskonalenia leczenia DMD - nie tylko oparte o terapię genową.

PAP – Nauka w Polsce, Karolina Duszczyk

kol/ agt/