W poprzednich badaniach naukowcy z Uniwersytetu w Toronto (Kanada) wykazali, że ludzie z zaburzeniami ze spektrum autyzmu często posiadają zbyt niski poziom białka nSR100 (lub też SRRM4) – substancji niezbędnej do prawidłowego rozwoju mózgu w procesie zwanym splicingiem alternatywnym.

Sugerowali tym samym, że autyzm może powstawać na skutek gromadzenia się nieprawidłowo zbudowanych białek w komórkach nerwowych, które w konsekwencji tworzą wadliwe połączenia w mózgu. Niestety nie mogli dowieść słuszności swoich hipotez, gdyż prowadzone przez nich badania miały charakter wyłącznie korelacyjny.

W ramach najnowszego projektu badacze dzięki eksperymentom na myszach dowiedli istnienia związku przyczynowo-skutkowego pomiędzy obniżeniem poziomu białka nSR100 a rozwojem objawów autyzmu.

Zaobserwowali, że obniżenie stężenia białka o 50 proc. wystarcza, by wywołać u zwierząt symptomy choroby – niechęć do kontaktów społecznych i nadwrażliwość na dźwięk.

Ponadto naukowcy zauważyli, że poziom białka nSR100 ma ścisły związek z aktywnością neuronalną mózgu.

"Jeśli aktywność neuronalna wzrasta, jak to się dzieje w przypadku wielu form autyzmu, można przypuszczać, że proces splicingu alternatywnego kontrolowany przez białko nSR100 został zakłócony i właśnie to leży u podłoża autystycznych zachowań" – komentuje Mathieu Quesnel-Vallieres, jeden z autorów badania (DOI: 10.1016/j.molcel.2016.11.033).

"Zamiast skupiać się na śledzeniu indywidualnych mutacji powiązanych z autyzmem, lepiej zidentyfikować czynnik regulacyjny, taki jak białko nSR100. Być może w przyszłości podniesienie nieco poziomu tego białka u pacjentów z autyzmem, przyczyni się do złagodzenia niektórych deficytów behawioralnych" – dodaje inna badaczka Sabine Cordes. (PAP)

ooo/ zan/