Odkrycie mutacji umożliwiła współpraca międzynarodowego zespołu naukowców, którzy przeanalizowali historię ostrej białaczki szpikowej w pokoleniach czterech niespokrewnionych ze sobą rodzin z Australii, Kanady i Stanów Zjednoczonych. Ten sam defekt zidentyfikowano następnie u kolejnych 20 rodzin oraz pojedynczych osób.

Do podobnych wniosków doszli jednocześnie naukowcy z Londynu, którzy wykryli mutację GATA2 u pacjentów cierpiących na białaczkę z obrzękiem limfatycznym. Badacze australijscy z kolei zaobserwowali związek pomiędzy defektem a ryzykiem opóźnień rozwojowych i zespołów mielodysplastycznych, czyli grupy zaburzeń układu krwiotwórczego z ryzykiem przejścia w ostrą białaczkę szpikową (czasami mielodysplazja szpiku nazywana jest także zespołem przedbiałaczkowym).

Jeden z autorów badań dr Marshall Horwitz z Uniwersytetu Waszyngtońskiego zauważa, że podczas gdy odkryto wiele dziedzicznych mutacji genetycznych mających związek z rozwojem nowotworów złośliwych, m.in. raka piersi, w przypadku nowotworów krwi zidentyfikowano dotychczas bardzo mało odpowiedzialnych genów.

Wcześniejsze badania wykazały, że dziedziczna ostra białaczka szpikowa i mielodysplazja szpiku mogą być wynikiem mutacji w obrębie czynników transkrypcyjnych RUNX1 i CEBPA. Geny te wiążą się z łańcuchem DNA i uczestniczą w procesie granulopoezy, czyli powstawania i różnicowania się granulocytów w szpiku krwiotwórczym.

W przypadku GATA2 mutacja sprawia, że gen traci możliwość prawidłowego wykonywania swoich obowiązków podczas procesu tworzenia się zdrowych leukocytów.

Naukowcy mają nadzieję, że osoby, które z przyczyn genetycznych znajdują się w grupie ryzyka, w przyszłości będą mogły wykonać test na wykrycie mutacji zanim wystąpią pierwsze objawy białaczki lub mielodysplazji szpiku. Dalsze badania nad mechanizmami działania genu GATA2 i jego mutacji mogą również przynieść korzyści w postaci nowych metod leczenia.

PAP - Nauka w Polsce

koc/ krf/bsz