Chorobę tę powoduje nieprawidłowy gen na 7. chromosomie. Przekazują go dziecku oboje rodzice-nosiciele; zachoruje wtedy, gdy "trafią" mu się dwie kopie wadliwego genu. Ryzyko takiej sytuacji wynosi 25 procent.

Chorobie towarzyszą częste choroby układu oddechowego oraz niewydolność trzustki, co powoduje problemy z trawieniem. Bardzo częstym objawem jest niedobór masy ciała. Chory na mukowiscydozę musi dostarczać organizmowi o około połowę kalorii więcej niż zdrowy człowiek - podkreśla prof. Milanowski.

"Z powodu charakterystycznego wysokiego stężenia elektrolitów w pocie choroba ta nazywana jest także +chorobą słonego potu+" - dodaje profesor.

Wraz z wiekiem u chorych pojawiają się powikłania, takie jak cukrzyca lub marskość wątroby. U mężczyzn może się pojawić niepłodność. Co ciekawe, kilka objawów mukowiscydozy, m.in. dużą męczliwość, niedobór masy ciała i niepłodność lekarze rozpoznali u Fryderyka Chopina.

"Z powodu tak wielu objawów, mukowiscydozę bardzo trudno rozpoznać" - podkreśla prof. Milanowski. Rejestry mówią o 1100 Polakach chorych na mukowiscydozę, ale nie wiadomo, ilu przypadków dotąd nie rozpoznano.

"Wiele dzieci ma pojedyncze objawy kliniczne i najczęściej są diagnozowane w kierunku astmy, alergii lub nietolerancji pokarmowej. Dzieci te i ich rodzice przeżywają koszmarne wędrówki od szpitala do szpitala nim ktoś wreszcie ustali, co im naprawdę jest" - mówi dr Dorota Sands z Instytutu Matki i Dziecka.

"Podejrzewamy, że 1500-2500 osób z tą chorobą nietrafnie zdiagnozowano" - dodaje prezes fundacji Matio, Paweł Wójtowicz.

"We wczesnym rozpoznaniu choroby bardzo pomocne byłyby obowiązkowe badania przesiewowe noworodków" - uważa dr Sands. Są one niedrogie, a pozwalają diagnozować to schorzenie już na samym początku. "Nie możemy choroby wstrzymać, ale można zwolnić jej postępy, np. dopilnować od początku właściwego żywienia, uniknąć wielu powikłań i związanych z nimi kosztów" - przekonuje.

Pilotażowy program tych badań wprowadzono już od września 2006 roku w czterech województwach - mazowieckim, lubelskim, warmińsko-mazurskim i podlaskim. "Jest duża szansa na to, że od stycznia 2007 roku obowiązkowe badanie przesiewowe noworodków pod kątem mukowiscydozy obejmą połowę Polski, a od 2008 roku - cały kraj" - zapowiada dr Sands.

Według lekarzy, nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. "Leczenie jest jedynie objawowe i polega m.in. na stosowaniu wysokokalorycznej diety, podawaniu witamin i enzymów. Leczenie układu oddechowego obejmuje fizjoterapię klatki piersiowej, inhalacje, podawanie antybiotyków i szczepienia ochronne" - wylicza Sands.

Chory na mukowiscydozę codziennie musi pamiętać o licznych zabiegach i lekach, ale nie wyklucza go to z "normalnego" życia.

"Wstaję rano, biorę mukolityki, potem czekam godzinę albo pół i robię inhalacje; często przy tym przysypiam. Później drenaż, antybiotyk i dopiero jak zjem śniadanie mogę iść do szkoły. Chodzę do szkoły integracyjnej. Lubię się uczyć, mam dużo kolegów. Wiedzą, że choruję na mukowiscydozę, nauczyciele też wiedzą" - opowiada 12-letni Kuba Morawiec. .

"Miesięczny koszt leczenia +zdrowego+ dziecka z mukowiscydozą wynosi około 1500 zł, z uwzględnieniem leków refundowanych. "Bliżej nam tu do Białorusi niż do Czech i Węgier, gdzie państwo w całości pokrywa koszty leczenia" - zauważa dr Sands. Jeśli choruje dziecko, przynajmniej jeden rodzic musi zrezygnować z pracy.

Powołując się na nieformalne informacje z ministerstwa zdrowia, prezes fundacji Matio informuje, że jest spora szansa na refundację jednego z drogich leków stosowanych w terapii mukowiscydozy. "W Polsce potrzebuje go około 600  chorych. Jeśli lek będzie refundowany, jak zaplanowano, od stycznia 2007 roku każda z tych osób zaoszczędzi co miesiąc od 500-1000 zł" - zapowiada.

PAP - Nauka w Polsce, Anna Zdolińska
reo