Neuroblastoma (zwojak zarodkowy) należy do najczęstszych nowotworów sympatycznego układu nerwowego u dzieci, to trzecia pod względem występowania grupa po guzach mózgu, białaczkach i chłoniakach. Występuje z roczną częstością 9,2 na 1 milion dzieci do 15 roku życia, co stanowi 7,1% wszystkich nowotworów dziecięcych i 30-50% wszystkich guzów występujących u noworodków. Według danych epidemiologicznych rocznie stwierdza się 6-11 zachorowań na 1 milion dzieci w wieku 0-15 lat, W Polsce rozpoznaje się rocznie 70-80 nowych zachorowań, według ośrodków światowych to 10-12% wszystkich rozpoznawanych nowotworów u dzieci i młodzieży. Objawy neuroblastoma są bardzo różne w zależności od umiejscowienia się guzów.

Od ponad 30 lat wiadomo, że choroba ta jest dziedziczna i ma podłoże genetyczne. John Maris wraz z kolegami z University of Pennsylvania School of Medicine w Filadelfii badał materiał genetyczny 20 chorych rodzin metodą tzw. polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (czyli różnic w wariantach tego samego genu na poziomie budujących DNA zasad azotowych).

Odkryli, że dziedziczne mutacje w genie kodującym ALK - receptor kinazy tyrozynowej są w większości przypadków odpowiedzialne za rozwój choroby. Mutacje punktowe (dotyczące pojedynczych zasad) w tym genie powodują, że powstające białko receptora jest stale aktywne, co promuje podziały komórek i w rezultacie rozwój guza.

Zdaniem autorów badań ich odkrycie otwiera drzwi do opracowania genetycznych testów diagnostycznych oraz terapii dla małych pacjentów. KDO

PAP - Nauka w Polsce

bsz