<strong>Naukowcy od lat poszukują modelu, który wyjaśniłby, w jaki sposób mutacja genu MECP2 zaburza działanie maszynerii genetycznej komórek mózgowych. Mutacja ta występuje przy zespole Retta, dotykającym dziewczęta w pierwszych latach życia</strong>. Osoby zajmujące się badaniem autyzmu śledzą, ze szczególną uwagą wyniki badań dotyczących genetyki zespołu Retta, bowiem w tym schorzeniu występują różne objawy ze spektrum autyzmu. Każde odkrycie dotyczące tego zespołu ma zatem szerokie znaczenie.
Wyniki tych badań opublikowano miedzy innymi 4 grudnia 2007 w Proceedings of the National Academy of Sciences jako wynik współpracy pomiędzy grupą prof. Janine LaSalle i prof. Peggy Farnhama z UC Davis School of Medicine i UC Davis Genome Center w Kaliforni. Wykazano, że czynniki epigenetyczne odgrywają tutaj istotną rolę.
Według przyjętej teorii, jak analizuje prof. Midro, białko kodowane przez MeCP2 pracuje w neuronach przez blokowanie tworzenia innych molekuł białkowych. Oddziałują one na promotory genów, które są włączone w inicjowanie transkrypcji danego genu. We wspomnianych badaniach LaSalle i Farnhama wykazano, że białko nie jest usadowione na promotorach wyciszonych genów, jak poprzednio sądzono, ale znajdują się pomiędzy genami albo działają na aktywnych genach. Neurony pozbawione oddziaływania białka regulatorowego MeCP2 nie wchodzą we wzajemne relacje z innymi neuronami i dlatego nie następuje kolejny prawidłowy etap rozwoju mózgu. Uważa się, że białko jest ważnym czynnikiem w przenoszeniu sygnałów środowiskowych, które zmieniają ekspresję genów w czasie dojrzewania neuronów.
"Występowanie często dramatycznego okresu regresji rozwojowej u dziewczynek z zespołem Retta potwierdzałoby te wyjaśnienie" - ocenia genetyk. Jak stwierdza, osoby zajmujące się badaniem autyzmu śledzą, ze szczególną uwagą wyniki badań dotyczących genetyki zespołu Retta, bowiem w tym schorzeniu występują różne objawy ze spektrum autyzmu. Z tego względu każde odkrycie dotyczące tego zespołu ma szersze znaczenie.
Zdaniem profesor, szczególnie ważne jest, że zespół Retta będzie pierwszym ze schorzeń autystycznych, które może być leczone przyczynowo. Jak przypomina, w ubiegłym roku badacze donieśli, że poprzez terapię genową można było odtworzyć białko produkowane przez gen MECP2. Spowodowało to częściowe odwrócenie objawów wchodzących w skład zespołu Retta u myszy. "Chcielibyśmy przesunąć punkt od zrozumienia genetyki RTT do punktu terapeutycznego tego schorzenia" - przytacza wypowiedź prof. Janine La Salle.
W 2006 roku prof. Alina Midro opublikowała w Psychiatrii Polskiej pracę na temat dialogu genów ze środowiskiem w zespole Retta (A. T. Midro, H. Midro: "Czy dialog genów ze środowiskiem może kształtować fenotyp zachowania w zespole Retta i innych zaburzeniach?" Psychiatria Polska 2006, 5 (40), 949-967). Z satysfakcją stwierdza, że jej przewidywania się sprawdzają. UCZ
PAP - Nauka w Polsce
bsz
Fundacja PAP zezwala na bezpłatny przedruk artykułów z Serwisu Nauka w Polsce pod warunkiem mailowego poinformowania nas raz w miesiącu o fakcie korzystania z serwisu oraz podania źródła artykułu. W portalach i serwisach internetowych prosimy o zamieszczenie podlinkowanego adresu: Źródło: naukawpolsce.pl, a w czasopismach adnotacji: Źródło: Serwis Nauka w Polsce - naukawpolsce.pl. Powyższe zezwolenie nie dotyczy: informacji z kategorii "Świat" oraz wszelkich fotografii i materiałów wideo.
